El síndrome de Gilbert está relacionado con la carencia de la enzima uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT), que fue descrita por primera vez en 1901 por Augustin Nicolas Gilbert y sus colaboradores. Se trata de una alteración hereditaria autosómica recesiva asociada a un elevado nivel de bilirrubina en la sangre. Básicamente no presenta síntomas, excepto una leve ictericia que puede presentarse en ciertas situaciones, como un esfuerzo excesivo, cirugías, estrés o por la administración de ciertos medicamentos, como el paracetamol.

El síndrome de Gilbert no es una afección frecuente, aunque en algunas poblaciones puede tener una incidencia que se sitúa entre el 5 y el 10%. El perfil más común se corresponde con una persona adolescente o un adulto joven, y el diagnóstico se debe más a una analítica rutinaria que a los síntomas del propio síndrome. El diagnóstico muestra un nivel elevado de bilirrubina cuyos valores oscilan entre los 20 mmol/dl y los 80 mmol/dl.

Causas del síndrome de Gilbert

La causa del síndrome de Gilbert se debe a la menor capacidad del organismo para excretar la bilirrubina. La bilirrubina proviene de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos que, al destruirse, la liberan para ser metabolizada por dos moléculas: grupo hemo y grupo globina. El grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina que, en este proceso, se describe como no conjugada o indirecta. Posteriormente pasa al hígado para reaccionar con el ácido glucorónico, transformándose en bilirrubina conjugada o directa. En este último proceso la bilirrubina se convierte en hidrosoluble y ya puede ser excretada en la bilis. La enzima encargada de conjugar y producir la bilirrubina (UGT) se encuentra reducida en un 30% en el caso del síndrome de Gilbert.

Síntomas del síndrome de Gilbert

Aunque el síndrome de Gilbert es una afección esencialmente asintomática, pueden aparecer algunos síntomas en ciertas condiciones especiales, como sucede con el estrés, esfuerzos excesivos, enfermedades o carencias alimentarias. El más característico es la ictericia leve, a veces acompañado de cansancio o debilidad. La administración de algunos medicamentos, debido a las mayores dificultades del hígado para desintoxicarse, también puede producir síntomas como diarrea severa o neutropenia, situación observada con el empleo de irinotecan.

A pesar de tratarse de una alteración asintomática algunos pacientes han reportado síntomas como vértigo, temblores, dolores musculares, pérdida de peso, sensación de frío intenso, sudores nocturnos, intolerancia a algunas comidas, indigestión crónica, aftas bucales, dolor de espalda, reflujo gastroesofágico, sensación de ahogo, comezón en la piel, irritabilidad o dificultades para concentrarse, entre otros.

Tratamiento del síndrome de Gilbert

De hecho no se requiere ningún tratamiento para el síndrome de Gilbert, incluso está seriamente cuestionado que pueda catalogarse como una enfermedad, sino más bien como una variante genética en la cual se da una disminución de la UPD-glucuronil transferasa de la bilirrubina. Se trata de una enzima encargada de catalizar la conjugación de la bilirrubina con glucorónidos.

Aunque no se han determinado medicamentos específicos para tratar esta afección, la sintomatología asociada al síndrome de Gilbert se puede paliar con algunos fármacos como el fenobarbital o biletan enzimático.

Algunos alimentos como frutas y verduras, pescado, carne, espárragos o nueces parecen estar especialmente indicados para contrarrestar los efectos del síndrome de Gilbert.

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