Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1927 por A. Cecil Alport. El síndrome de Alport es un trastorno hereditario poco frecuente, por lo general ligado al cromosoma X, aunque en algunos casos puede ser autosómico recesivo o autosómico dominante. Está causado por una mutación en un gen para una proteína –colágeno– en el tejido conectivo. Esta enfermedad afecta a todos los grupos étnicos, aunque tiene una mayor incidencia en los hombres que en las mujeres. Las mujeres, no obstante, pueden transmitir el gen a pesar de que no manifiesten síntoma alguno. En las mujeres este trastorno suele ser leve o completamente asintomático, mientras que en los hombres los síntomas son más severos y progresan con mayor rapidez.

Sintomas del síndrome de Alport

La enfermedad produce daños en los diminutos vasos sanguíneos –glomérulos– de los riñones que filtran los desechos. En los primeros estadios de este trastorno no suele haber síntomas, no obstante, debido a la progresiva destrucción de los glomérulos, va deteriorándose el sistema de filtración de los riñones. La progresiva pérdida de la función renal hace que se acumulen líquidos y productos de desecho en el cuerpo y que empiece a presentarse sangre en la orina.

Los síntomas más habituales son:

  • Color inusual de la orina.
  • Sangre en la orina.
  • Hinchazón en los pies, tobillos y piernas.
  • Disminución o pérdida de la visión (muy raramente en las mujeres).
  • Hinchazón alrededor de los ojos.
  • Pérdida de la audición (más frecuente en los hombres).
  • Hinchazón generalizada.
Paralelamente se pueden detectar otros signos que inducen a pensar en la presencia de la enfermedad. Entre ellos cabe destacar cambios en el ojo, como las cataratas o protrusión del cristalino. La hematuria microscópica es otro signo evidente. También cabe prestar especial atención a una elevada presión arterial.

Exámenes para detectar la presencia del síndrome de Alport

Los exámenes más habituales que suelen efectuarse son el análisis de orina, en el cual se muestra la sangre, proteína y otras anomalías. El BUN sirve para medir la cantidad de nitrógeno ureico en la sangre. Si está muy elevado es un indicio que apunta a la presencia de la enfermedad. Con la creatinina, si está elevada, sucede otro tanto. El conteo de glóbulos rojos y el hematocrito pueden disminuir. Un examen de audiometría puede dar como resultado una sordera nerviosa. Otro examen es la biopsia renal, que deberá mostrar glomerulonefritis crónica asociada a los cambios característicos del síndrome de Alport.

Tratamiento del síndrome de Alport

El principal objetivo que persigue el tratamiento es controlar la progresión de la enfermedad y tratar los síntomas, prestando especial atención a la presión arterial. La insuficiencia renal crónica es otra posibilidad, en cuyo caso deberán implementarse modificaciones en la alimentación, restringiendo líquidos junto a otros tratamientos. Al final progresará hacia una enfermedad renal terminal, por lo que habrá que recurrir a la diálisis o al trasplante. En lo referente a la visión se puede necesitar una intervención quirúrgica para reparar las cataratas, y otro tanto en el caso del lentícono anterior del ojo. En cuanto a la pérdida de la audición, es relativamente habitual que termine siendo permanente.

Las expectativas de esta enfermedad, en definitiva, son muy favorables en el caso de las mujeres, mientras que en los hombres es bastante probable que desarrollen sordera, dificultades visuales e insuficiencia renal.

Hablar de prevención, en el caso de una enfermedad hereditaria, solo puede hacerse tomando conciencia de los factores de riesgo, como pueden ser los antecedentes familiares, lo cual puede permitir que se detecte el problema en su forma más temprana.

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