El término progeria proviene del griego geras, que significa viejo. Fue utilizado por primera vez por Gilford en 1904 para indicar un extraño trastorno donde el proceso de envejecimiento se acelera entre 5 y 10 veces más rápido de lo normal. La progeria, también denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, aparece a edades muy tempranas. Los afectados pocas veces llegan a superar la etapa de la adolescencia, con mucha frecuencia debido a complicaciones cardiovasculares, y nunca sobrepasan el umbral de los 30 años. Cabe señalar que su inteligencia no se ve afectada en ningún momento, por lo que son plenamente conscientes de lo que ocurre.

Etiología de la progeria

En la actualidad no se sabe a ciencia cierta cuáles son las causas de la progeria. Se sospecha, no obstante, que un gen autosómico dominante podría ser el causante de una desestabilización en el núcleo de las células, acelerando su ciclo vital. En este caso estaríamos hablando de una enfermedad genética, aunque no necesariamente hereditaria. Se trataría de mutaciones esporádicas que se producen en el gen de la persona afectada.

Se considera una enfermedad extremadamente rara; su incidencia es muy baja, aproximadamente un individuo por cada 8.000.000 millones de recién nacidos vivos. Aunque no parece haber una incidencia mayor en cuanto a uno u otro sexo, las prevalencia de la progeria sí es mucho más elevada en individuos de raza blanca, siendo el porcentaje de un 97%.

Sintomatología de la progeria

La progeria ya se hace evidente durante el primer año de vida, con cuerpos desproporcionadamente pequeños con relación a la cabeza. Son delgados, sin cabello, con la cara alargada y la piel arrugada, así como un aspecto envejecido, tal y como se observa en los casos de esclerodermia.

Los afectados de progeria suelen desarrollar aterosclerosis temprana y otras enfermedades degenerativas. Entre los principales síntomas, además de los ya apuntados, cabe destacar:

  • Mentón retraído.
  • Ojos saltones y nariz picuda.
  • Pérdida de pestañas y cejas.
  • Baja estatura.
  • Venas craneales sobresalientes.
  • Fontanela abierta.
  • Piel seca y delgada.
  • Pecho estrecho.
  • Extremidades finas y esqueléticas.
  • Abdomen abultado.
  • Mandíbula pequeña.
  • Huesos deformes.
  • Movimiento limitado.
  • Retraso en la formación de los dientes o ausencia de los mismos.
Además de los síntomas más comunes, no tardan en aparecen otras complicaciones como:

  • Aterosclerosis.
  • Artrosis.
  • Embolias.
  • Arteriosclerosis.
  • Infarto de miocardio.
  • Hipertensión.
  • Accidente cerebrovascular.
  • Artritis.
  • Osteoporosis.
  • Diabetes mellitus.
  • Hipercolesterolemia.

Diagnóstico y tratamiento de la progeria

En realidad no podemos hablar de una prueba que, por sí sola, sirva de diagnóstico irrefutable de la progeria, no obstante, sí puede apoyarse en pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas. Básicamente, el diagnóstico se sustenta en los signos característicos de la enfermedad.

Al existir un desconocimiento sobre las causas específicas de la progeria, tampoco podemos referirnos a un tratamiento concreto capaz de frenar la muerte celular. Por consiguiente, el tratamiento deberá ser paliativo, y se centrará en el abordaje de los síntomas según estos vayan apareciendo, intentando paliar sus efectos y mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente.

La fundación “The Progeria Research Foundation” ha creado una red de investigación cuyo objetivo se centra en la búsqueda de un tratamiento para los niños diagnosticados y, por supuesto, en encontrar una cura para esta cruel enfermedad.

Podéis seguir mis artículos en Twitter.