El síndrome de Patau es una enfermedad genética polimalformativa grave; esto es, que afecta a varios órganos del cuerpo y que ya se presenta desde la formación del feto. Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento específico. Quienes lo padecen raramente alcanzan el año de vida, ya que las complicaciones tanto físicas como intelectuales son muy graves. En algunos casos pueden llegar a la adolescencia, pero es infrecuente. Y más excepcionalmente aún alcanzan la edad adulta.

El Síndrome de Patau se da más a menudo en madres de edad avanzada, siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos. De hecho, la mayoría de los fetos afectados por el síndrome de Patau se resuelven con abortos espontáneos. Se calcula que las probabilidades de dar a luz con vida a un bebé afectado con el síndrome de Patau son de 1 de cada 12.000.

Causas o etiología del síndrome de Patau

Al igual que sucede con otras trisomías humanas -síndrome de Edwards o síndrome de Down-, buena parte de la trisomía 13 se debe a la no disyunción cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno. La causa por la que se presenta el síndrome de Patau, en concreto, se debe a un error en las células que provoca la presencia de tres copias del cromosoma 13, enfermedad que también se conoce como trisomía 13. El cariotipo, en este caso consta de 47 cromosomas, en vez de los 46 habituales, y se identifica en el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o cordiocentesis. Esta irregularidad da lugar a malformaciones que se manifiestan de acuerdo a tres posibilidades: trisomía D regular del par 13, trisomía D por translocación y la producción de isocromosomas D.

Características y sintomatología del síndrome de Patau

La característica más habitual del síndrome de Patau hay que buscarla en la afectación del sistema nervioso central. Con posterioridad aparecen malformaciones faciales, renales y cardíacas, al igual que problemas graves de crecimiento. Ya desde el nacimiento se observan complicaciones como el labio leporino, malformación del cráneo, aumento del tamaño del riñón, retraso mental, fisuras orales, apnea, quistes renales, anomalías esqueléticas, defectos en el cuero cabelludo, displasia valvular, polidactilia o dilatación de la pelvis, entre otras. Las anomalías abarcan necesidades elementales, como el lenguaje, recibir alimentos o un sedentarismo absoluto. Estas anomalías se ha observado que se corresponden con un alto o un bajo nivel del líquido amniótico en el vientre de la madre donde se desarrolla el bebé.

Prevención del síndrome de Patau

La prevención del síndrome de Patau, en sí misma, no es posible. Lo que procede, es efectuar una prueba de los cromosomas de las células amnióticas durante el embarazo, bien sea del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical. Los padres que hayan tenido ya hijos con esta enfermedad deberán someterse a las pruebas pertinentes si desean tener otro hijo. A pesar de ello, todo parece indicar que no se trata de una enfermedad que se transmita de padres a hijos, sino que se trata de un defecto del espermatozoide o del óvulo, exceptuando las traslocaciones, donde un 5% de las mismas son herencia de los progenitores.

Tratamiento del síndrome de Patau

Por lo que respecta al tratamiento de la enfermedad cabe decir que toda persona que padece el síndrome de Patau requerirá asistencia de un equipo multidisciplinar desde el primer momento de su vida, ya que las complicaciones son graves desde el inicio y la tendencia es que aumenten y se agraven con rapidez. Por lo general, los enfermos por trisomía 13 presentan una serie de problemas que les impiden llevar a cabo las necesidades más básicas del ser humano. Los padres deberán estar preparados psicológicamente y entrenados en el cuidado del niño, ya que de su preparación puede depender en buena medida la supervivencia de su hijo.

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