- Síndrome de Marfán: Aracnodactilia - Ramiro Freixas
De origen hereditario y visibles características, el Síndrome de Marfán forma parte de la extensa lista de enfermedades raras que coexisten con la población.
Una cifra obtenida de investigaciones efectuadas en Estados Unidos prueba que solo 200.000 norteamericanos padecen esta enfermedad minoritaria, de lo que se deduce que uno de cada 5.000 habitantes puede heredarla, sin distinción de género ni etnia.
Remontar a las causas: la herencia casi inevitable
Cuando se habla de Síndrome de Marfán se está haciendo referencia a uno de los trastornos genéticos más comunes del tejido conectivo, cuya función es la de sostener los otros tejidos. Por lo tanto, la enfermedad de Marfán puede afectar a otros sistemas corporales ya que dicho tejido se halla por todo el organismo.
Como la enfermedad se transmite de padre a hijo (con un 50% de probabilidades de heredarlo), se afirma que el problema es causado por mutaciones en un gen denominado fibrilina (gen FBN1), fundamental para los tejidos elásticos.
Así, los tejidos de la aorta, de los huesos, pulmones, piel y ojos son los principales afectados por esta enfermedad autosómica dominante.
Es necesario destacar que existe un 25 ó 30% de casos en cuyos antecedentes familiares no aparecen signos del Síndrome. A ellos se los denomina esporádicos y se cree que son producto de una mutación nueva y fortuita en los genes de la fibrilina del óvulo o esperma de un progenitor no enfermo.
Síntomas del Síndrome: alargamiento profuso de la estructura
Los signos del Marfán comienzan a notarse apenas nace el niño o, bien, en la medida que va atravesando la infancia o la adultez.
Las personas que padecen este Síndrome son altas y poseen extremidades también llamativamente largas y delgadas. Los dedos de sus manos sufren una afección llamada aracnodactilia y sus caras suelen ser alargadas, con las piezas dentarias apiñadas y el paladar arqueado. Constan de articulaciones muy flexibles, pie plano, tórax en forma de embudo, escoliosis y problemas visuales que pueden comprometer ciertas partes del ojo.
Complicaciones que conlleva la enfermedad
Como se dijo anteriormente, el Síndrome de Marfán afecta a estructuras fundamentales del cuerpo, poniendo verdaderamente en riesgo la vida del paciente.
Los inconvenientes severos que pueden surgir rondan entre las siguientes:
- Dificultades en el corazón, debilitando la pared de la aorta.
- Anomalía en las válvulas cardíacas.
- Problemas en los vasos sanguíneos.
- Defectos en el esqueleto: escoliosis. También pueden padecer cifosis, pectus carinatum o excavatum (esternón sobresaliente o hundido, respectivamente) y ectasia dural.
- Problemas pulmonares y respiratorios.
- Problemas en los ojos: cristalino descentrado, miopía, astigmatismo, riesgo de desprendimiento de retina, de cataratas y de glaucoma. Perdida de la visión.
Tratamiento y prospectiva
Como sucede con buena parte de las enfermedades hereditarias, un diagnóstico a tiempo y acertado puede ayudar a advertir complicaciones futuras, aunque no sea posible prevenir la enfermedad.
Lo cierto es que, pese a que las complicaciones de corazón disminuyan la posibilidad de una vida longeva, los procedimientos cada vez más evolucionados y las nuevas tecnologías aplicadas a la salud han aumentado considerablemente la expectativa de vida hasta los 60 ó 70 años.
Además, las investigaciones científicas son alentadoras en cuanto al tratamiento de las personas con Síndrome de Marfán. Sus apuestas se dirigen al mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes (con medicina betabloqueante para reducir la frecuencia de los latidos del corazón), a la detección temprana de los síntomas y al estudio pormenorizado del gen que causa la enfermedad.
Carolina Lamas - Soy Carolina Lamas de Argentina. Nací en San Salvador de Jujuy y vivo hace 10 años en Córdoba, una ciudad maravillosa ...
