El primer contacto con esta enfermedad se produjo en 1942, cuando el Dr. Harry Klinefelter, junto con sus colaboradores, en el Hospital General de Massachusetts en Boston, se hicieron eco en una publicación del caso de nueve hombres que tenían las características que, posteriormente, darían lugar a lo que se conocería como síndrome de Klinefelter; esto es: pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad para producir esperma.

En la década de los setenta se llevó a cabo uno de los estudios más importantes efectuados con esta enfermedad. El Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños, constatando que el síndrome de Klinefelter afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1.000 varones recién nacidos. Fruto de este trabajo también se averiguó que siendo esta anomalía bastante común, no ocurre lo mismo con los síntomas y características que, por lo general, no se manifiestan. Así pues, muchos hombres poseen un cromosoma adicional sin tan siquiera sospecharlo.

Cabe señalar que las mujeres cuyo embarazo se produce más allá de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente superior de tener un niño con el síndrome de Klinefelter que las mujeres más jóvenes.

Causas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter está causado por la adición extra de, al menos, un cromosoma X. Este es adquirido, con frecuencia, debido a un error en la disyunción durante la meiosis I, lo que se conoce como gametogénesis. Este error en la separación de cromosomas durante la división celular se produce cuando los cromosomas sexuales X e Y fallan, originando gametos, tanto femeninos como masculinos, con 24 cromosomas (en lugar de los 23 habituales). Por lo que se refiere a la meiosis II, las cromátidas de ambos cromosomas X no se separan como sería de esperar, por lo que se produce un óvulo XX que, al ser fertilizado, da lugar a un embrión XXY. Estos dos casos expuestos de no disyunción materna suponen el 56%, mientras que el restante 44% corresponde a errores producidos en la meiosis I paterna. Ejemplo de ello son las trisomías autosómicas.

Otra posibilidad es que la anomalía se produzca en el proceso de división mitótica del cigoto, dando lugar a casos de mosaicismo.

Cariotipo en el síndrome de Klinefelter

Se entiende por cariotipo el patrón cromosómico de una especie que se expresa a través de un código y que describe las características de sus cromosomas. Tanto el cariotipo como el número de cromosomas son característicos de cada especie, siendo de 23 pares en el ser humano; uno de ellos sexual XY para el hombre y XX para la mujer y otros 22 pares autosómicos para ambos. En el caso del síndrome de Klinefelter estas características no se cumplen (en el hombre), habiendo como mínimo un cromosoma extra. La mayoría de los casos, alrededor del 75%, se trata de la variante XXY, aunque pueden darse otras como XXXY, XXXXY o XXYY.

Síntomas y características del síndrome de Klinefelter

Aunque como ya se ha descrito, muchas personas desconocen ser portadores de un cromosoma extra y, por tanto, no presentan sintomatología asociada o, si la presentan, no la atribuyen a este síndrome, en otros casos las características de esta enfermedad son evidentes o se hallan diagnosticadas. Entre los síntomas más comunes destacan:

  • Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de la vida.
  • Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de lo habitual, tronco corto u hombros estrechos.
  • Estatura alta.
  • Infertilidad.
  • Problemas sexuales.
  • Testículos pequeños.
  • Menor cantidad de vello en el cuerpo.
  • Tamaño de las mamas mayor de lo normal.
  • Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.
  • Más propensión a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis, alteraciones dentales o cáncer de pecho.

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

Es probable que se llegue al diagnóstico cuando el paciente acude por problemas de infertilidad, ya que se trata de uno de los síntomas más comunes. Entre los exámenes que se realizan está el cariotipado y el conteo de semen. Paralelamente también se llevarán a cabo otros exámenes para controlar los niveles hormonales, tales como el estradiol, la testosterona, la hormona folículoestimulante y la hormona luteinizante.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Visto lo anterior, uno de los aspectos del tratamiento incluirá la visita al especialista en infertilidad, ya que en la mayoría de casos el hombre no podrá dejar embarazada a la mujer. Otro aspecto importante del tratamiento será la terapia con testosterona, lo que ayudará a promover el crecimiento de vello corporal, mejorará la musculatura, la fuerza y la energía sexual y, a nivel psicológico, aumentará la autoestima y ayudará también a una mayor concentración.

Otras complicaciones del síndrome de Klinefelter

Además de lo dicho, pueden surgir otras complicaciones, como por ejemplo el taurodontismo que es bastante común y que consiste en un aumento de tamaño de los dientes al tiempo que se adelgazan en la superficie. Otras posibles complicaciones incluyen trastornos como el TDAH, artritis reumatoide, lupus o síndrome de Sjögren. Las dificultades en el aprendizaje, la depresión o las venas varicosas son otras complicaciones asociadas a los hombres con síndrome de Klinefelter.

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