En la actualidad su utiliza el término síndrome de Fanconi para designar cualquier disfunción tubular proximal compleja, sea completa o parcial, y con independencia de la causa originaria. El síndrome de Fanconi es una enfermedad rara y puede ser adquirido o idiopático –con varias causas posibles conocidas aunque no se pueden demostrar–, En este sentido, se cree que el síndrome de Fanconi idiopático puede heredarse como factor autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

El síndrome de Fanconi consiste en una falla generalizada en el transporte de aminoácidos, fosfato, glucosa, ácido úrico, bicarbonato, sodio, potasio y proteínas a través del túbulo proximal. Cabe destacar que rara vez se encuentra en forma de trastorno primario, sino que a menudo va asociado con otras alteraciones estructurales y metabólicas de los tubos renales. Dichas alteraciones engloban defectos genéticos como la cistinosis, la galactosemia o la intolerancia a la fructosa, También se incluyen algunas enfermedades relacionadas con el almacenamiento del glucógeno o estados disproteinémicos como la amiloidosis o el mieloma múltiple. Otros trastornos asociados pueden ser la enfermedad quística medular, la nefropatía de los Balcanes o el síndrome de Sjögren.

Causas del síndrome de Fanconi

Aunque en algunos casos se desconoce la causa precisa de la enfermedad, en otros viene dado por genes defectuosos. También puede aparecer con posterioridad debido a un daño renal.

Por lo que respecta a los niños, la causa más habitual tiene que ver con defectos genéticos que afectan la capacidad del organismo para descomponer la cistina, la fructosa, la galactosa o el glucógeno. La cistinosis, en concreto, es la causa más frecuente del síndrome de Fanconi en los niños. Otras causas que pueden provocar la aparición de este síndrome en los niños son la exposición a metales pesados, como pueden ser el plomo, el cadmio o el mercurio. Trastornos asociados al síndrome de Fanconi son la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Lowe, un trastorno genético poco común que afecta a los ojos, el cerebro y los riñones.

En el caso de los adultos, las causas originarias pueden estar relacionadas con un trasplante de riñón, algunos medicamentos como la tetraciclina, azatioprina, cidofovir o gentamicina o enfermedades como el mieloma múltiple o la amiloidosis primaria.

Sintomas del síndrome de Fanconi

Entre los síntomas más destacables está el dolor en los huesos o la debilidad general. Otro de los síntomas que genera más problemas es la eliminación de grandes cantidades de orina, lo que lleva asociado pérdidas excesivas de sustancias como los aminoácidos, la glucosa, el fosfato, el ácido úrico, el magnesio y otras. Es, precisamente, la pérdida de todas esas sustancias lo que puede desencadenar toda una amplia gama de síntomas, entre los cuales cabe destacar, en primer lugar, el peligro de deshidratación. Otros problemas a considerar son la osteoporosis, la desnutrición, el retraso en el crecimiento, el raquitismo, la osteomalacia o la acidosis tubular renal de tipo 2.

Tratamiento del síndrome de Fanconi

Son muchas y diversas las enfermedades susceptibles de causar el síndrome de Fanconi, razón por la que tanto el pronóstico como el tratamiento se valorarán dependiendo de cuál sea la enfermedad subyacente.

Cuando la afectación incluye los huesos puede tratarse con fosfatos y suplementos de vitamina D que se administrarán por vía oral. Si la enfermedad evoluciona hacia una insuficiencia renal puede ser necesario un trasplante de riñón. En los casos de acidosis sanguínea elevada se puede contrarrestar el problema bebiendo bicarbonato sódico. En cualquier caso, a día de hoy, hay que decir que el síndrome de Fanconi no tiene cura.

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