Las expectativas de vida de un recién nacido con la trisomía 18 raramente superan el primer año. De hecho la tasa de mortalidad se sitúa en torno al 90%. El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas, siendo su incidencia aproximada de uno entre cada seis mil nacimientos. Las mujeres con edades más avanzadas tienen mayores probabilidades de tener un hijo con esta rara enfermedad.
Etiología del síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, al igual que el síndrome de Patau o el síndrome de Down, es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce como trisomía del 18. A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo aumenta con la edad.
También se sabe que el 95% de los casos se corresponden a una trisomía completa del cromosoma 18. En ocasiones puede presentarse, aunque en un reducido porcentaje, debido a una trasladación desbalanceada (presencia parcial del cromosoma 18). La tercera posibilidad, aún menos frecuente, es el mosaicismo. El síndrome de Edwards debe su nombre a John Hilton Edwards, un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año 1960.
Síntomas que presenta el síndrome de Edwards
En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:
- Poco peso al nacimiento.
- Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.
- Tórax en forma de quilla.
- Criptorquidia.
- Uñas poco desarrolladas.
- Pies convexos.
En los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña.
Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son:
- Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas.
- Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal).
- Malformaciones esqueléticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia.
- Hernia umbilical o inguinal.
- Cardiopatías como comunicación interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatías están presentes en el 90% de los casos.
- Problemas renales como el riñón poliquístico, riñón en herradura o hidronefrosis (acumulación anormal de orina).
Características del síndrome de Edwards
La mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones al logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo. Tampoco se puede hablar, en estos casos, de un tratamiento concreto, ya que dependerá de cada caso y siempre teniendo en cuenta que el desenlace fatal no tardará mucho en producirse.
El diagnóstico para el síndrome de Edwards se puede realizar a través de la amniocentesis, una muestra de vellosidades coriónicas y mediante estudios cromosómicos de las células amnióticas. Debe considerarse por parte de los padres que hayan tenido descendencia con el síndrome de Edwards, siempre y cuando deseen tener otro hijo, someterse a estudios cromosómicos, ya que presentan un riesgo superior de que el problema se repita.
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Joan Montane Lozoya - Me nombre es Joan Montané y mi pasión, escribir. Si tuviera que explicar cuál es mi motivación, creo que ...
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