El pediatra inglés Harry Angelman describió por vez primera en el año 1965 la enfermedad que se conocería posteriormente como el síndrome de Angelman. En la actualidad se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 25.000 niños. Aunque no existe una cura para esta enfermedad, hay tratamientos para controlar o atenuar algunos de sus síntomas. También existen asociaciones para orientar y asesorar a las familias con algún miembro que padezca esta enfermedad.

Causas del síndrome de Angelman

La enfermedad está causada por la pérdida de una región del cromosoma 15, por tanto de origen genético. Su transmisión es principalmente materna y provoca distintos trastornos en la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. La pérdida o la mutación del cromosoma 15 también pueden proceder del padre. Entonces recibe el nombre de síndrome de Prader-Willi.

Otras causas asociadas al síndrome de Angelman son la disomía uniparental, la traslocación o la mutación de un gen de esa región. En algunos casos puede tratarse de la mutación puntual de un único gen, un gen conocido como Ube3a, presente tanto en los cromosomas 15 de la madre como del padre.

Características del síndrome de Angelman

Los niños afectados con el síndrome de Angelman presentan un retraso severo y general del desarrollo, ausencia o uso limitado del lenguaje oral, limitaciones en la motricidad, convulsiones y problemas severos del sueño.

Harry Angelman relató lo siguiente en su decisión de publicar sus descubrimiento con relación a este nuevo síndrome: “Fue por casualidad que hace casi 30 años (alrededor de 1964) tres niños discapacitados fueron internados, en distintas oportunidades, en mi clínica de Inglaterra. Tenían una variedad distinta de discapacidad y aunque a primera vista parecían estar sufriendo de condiciones diferentes, intuí que había una causa común en su enfermedad. El diagnóstico fue puramente clínico, porque a pesar de que las investigaciones técnicas de hoy son más exactas, en aquel momento no pude establecer mediante un estudio científico, que los tres niños tenían la misma discapacidad. Por esa razón dudé en escribir acerca de estos casos en la literatura médica. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi un cuadro en el Museo de Castelvecchio, en Verona, titulado “Niño con una Marioneta”. La cara risueña y el hecho de que mis pacientes exhibieran movimientos torpes me dieron la idea de escribir un artículo acerca de los tres niños con el nombre de “Niños Marionetas”. El título no fue del agrado de todos los padres, pero sirvió como medio para describir a los tres pacientes en un mismo grupo“.

Las características más comunes asociadas al síndrome de Angelman se van modificando con la edad. En la edad adulta, síntomas como el insomnio o la hiperactividad aumentan, mientras que las convulsiones se van espaciando hasta, en ocasiones, desaparecer por completo. La expresión facial sigue siendo reconocible, dando la impresión, en estas personas, de ser mucho más jóvenes. El desarrollo sexual es completo y las expectativas de vida comparables al del resto de la población. Se ha observado, no obstante, una tendencia a la obesidad.

Sintomas del síndrome de Angelman

Algunas de las características de los afectados por el síndrome de Angelman son un andar rígido y una risa excesiva, de ahí que antiguamente se conociera esta afección como el síndrome del bebé feliz. Estos síntomas no se aprecian en el recién nacido. Es entre los tres y los siete años cuando las conductas y los rasgos más evidentes pueden ser diagnosticados. Entre ellos destacan:

  • Trastornos alimenticios.
  • Dificultades con el habla o ausencia de la misma.
  • Déficit de atención e hiperactividad.
  • Dificultades en el aprendizaje.
  • Epilepsia.
  • Movimientos poco comunes.
  • Ataxia.
  • Risa excesiva.
  • Trastornos del sueño.
  • Tamaño de la cabeza mayor o menor de lo habitual.
Otras características comunes de esta enfermedad son la tendencia a mantener la lengua entre los labios, poseer una barbilla prominente, el labio superior fino o los ojos hundidos. La gran mayoría tienen el pelo rubio y los ojos azules. La escoliosis, en un porcentaje de un 10% y el estrabismo, en un 40%, son otras características del síndrome de Angelman.

Tratamiento del síndrome de Angelman

La enfermedad solo tiene tratamiento mediante la terapia genética, lo que no es garantía de éxito. Si ello no es posible, de lo que se trata es de controlar y atenuar algunos de sus síntomas. La epilepsia, por ejemplo, se combate con medicación anticonvulsionante. La medicación a base de sustancias que incrementen el sueño está especialmente indicada, ya que los afectados suelen dormir un máximo de cinco horas. También son recomendables terapias de tipo ocupacional, terapias del habla, hidroterapia o incluso musicoterapia.

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