La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurológico de características genéticas, hereditarias y contagiosas. El causante es una proteína llamada prión. Tanto los casos relativos a la herencia como los infecciosos están documentados, sin embargo la presencia del prión se desconoce en la mayoría de los casos referidos. El síndrome de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad degenerativa cuyo pronóstico es irreversible. Afecta apenas a una persona de cada millón.

Etiología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, por el efecto de la proteína llamada prión, provoca que las proteínas normales se plieguen de manera anormal, afectando la capacidad de otras proteínas para funcionar.

Se conocen distintos tipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Suele aparecer entre los 20 y 70 años, con una mayor incidencia en el comienzo de los síntomas en la quinta década de la vida. Se agrupa en clásica o nueva variante.

Los tipos clásicos del síndrome de Creutzfeldt-Jakob comprenden la de tipo esporádico, que se presenta sin causa conocida y que suele iniciarse a los 65 años, la de tipo familiar, de origen hereditario y muy poco común, y una variante de la enfermedad, en este caso infecciosa, y que está relacionada con la enfermedad de las vacas locas que, según se cree, es la responsable de esta variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos.

La nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no va más allá del 1% del total y afecta a personas más jóvenes. Puede estar relacionada con la exposición a productos contaminados. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se piensa que puede tener relación con el kuru, con la encefalopatía espongiforme ovina y con otras enfermedades raras.

Sintomatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Los síntomas del síndrome de Creutzfeldt-Jakob, debido a su rápida evolución, no se confunden con otras enfermedades como puede ser el mal de Alzheimer. Los más habituales son los que siguen:

  • Delirios y demencia.
  • Visión borrosa.
  • Alucinaciones.
  • Descoordinación en los movimientos.
  • Rigidez muscular.
  • Convulsiones.
  • Nerviosismo.
  • Desorientación profunda.
  • Cambios en la personalidad.
  • Somnolencia.
  • Problemas con el habla.

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Para diagnosticar el síndrome de Creutzfeldt-Jakob, el primer paso consiste en una evaluación neurológica para averiguar problemas relacionados con la memoria y otras alteraciones mentales. La evaluación del sistema motor reflejara la presencia de fasciculaciones y espasmos musculares. Los exámenes para el diagnóstico abarcan una resonancia magnética del cerebro, una punción raquídea, una electroencefalografía, y exámenes de sangre para eliminar otras posibles formas de demencia.

No existe tratamiento para el síndrome de Creutzfeldt-Jakob. Se suelen emplear interleucinas y otros medicamentos para tratar de frenar la progresión de la enfermedad. También pueden ser necesarios los medicamentos para controlar comportamientos agresivos.

El pronóstico para el síndrome de Creutzfeldt-Jakob no es muy alentador. Transcurridos unos seis meses desde el inicio de la enfermedad, la persona será incapaz de cuidarse por sí misma. El desenlace, al cabo de uno o dos años, en el mejor de los casos, es fatal. La causa suele ser una insuficiencia cardíaca, una insuficiencia respiratoria o bien debido a la infección.

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