El síndrome de Down debe su nombre a John Langdon Haydon Down, el primero en describir esta anomalía en 1866 aunque sin llegar a averiguar nunca las causas que lo producían. Sería en 1958, de la mano del investigador Jérôme Lejeune, cuando se descubriría que el síndrome es una alteración del cromosoma 21. El síndrome de Down es un conjunto sintomático, o lo que es lo mismo, involucra un grupo de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma y que le dotan de una cierta identidad.

Etiología del síndrome de Down

Se conocen tres formas genéticas del síndrome de Down. La mayor parte está originada por la anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46. Este error se produce en la división celular, bien del esperma o del óvulo, es fortuito y se da en más del 90% de los casos de síndrome de Down.

Otra alteración genética es la que se conoce como traslocación, donde una parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se adhiere al otro, quedando fuera de su lugar habitual. Esta alteración comprende un 4% de los casos.

La tercera alteración genética es el mosaicismo, también accidental y muy poco frecuente. Este error se produce en las primeras divisiones del óvulo fecundado y pueden estar alteradas algunas células, en vez de estarlo todas.

Características del síndrome de Down

El síndrome de Down afecta a uno de cada 800 bebés, aproximadamente, pudiendo comportar un retraso leve, moderado o grave y es la causa más común de retraso mental.

La incidencia de este síndrome parece estar ligada a la edad de la madre, entre otros factores. Así pues, en madres de 25 años se observa un nacimiento entre 2.000 con el síndrome de Down, mientras que en madres con más de 40 años es de 1 de cada 40. También parece demostrado que los padres que tienen un bebé con síndrome de Down tienen muchas más posibilidades de tener otro hijo con el mismo problema.

A pesar de no existir prevención para esta anomalía, sí puede ser detectado antes del nacimiento, mediante la amniocentesis. En cualquier caso, los problemas asociados al síndrome de Down pueden ser tratados y existen muchos recursos tanto para los niños como para las familias.

Otras características patológicas asociadas al síndrome de Down son la cardiopatía congénita (casi en la mitad de los casos), leucemia, problemas de oído y de visión, anomalías intestinales, meningitis, o un sistema inmunológico comprometido, razón por la que las enfermedades pueden tener efectos más graves que en una persona sin síndrome de Down.

Las expectativas de vida, independientemente de las complicaciones a las que se hallan expuestos, son algo inferiores, sin que se conozca aún la causa, aunque se sospecha que pueda ser de origen genético.

Signos y síntomas del síndrome de Down

Los síntomas asociados al síndrome de Down son muchos; en la actualidad hay más de 50 que se hayan estudiado, sin embargo es poco frecuente que aparezcan todos. Los más habituales son:

  • Ojos alargados.
  • Hiperflexibilidad en miembros y extremidades.
  • Poco tono muscular.
  • Manos pequeñas y anchas.
  • Pies anchos con dedos cortos.
  • Orejas pequeñas.
  • Puente de la nariz aplanado.
  • Cuello corto.
  • Cabeza pequeña.
  • Coeficiente intelectual bajo.
  • Gran afectividad.

Asociaciones síndrome de Down

Tratamiento y educación en los niños con síndrome de Down

El tratamiento para las enfermedades asociadas al síndrome de Down ha mejorado en gran medida las expectativas de vida de estas personas. A día de hoy, al menos en los paises desarrollados, la esperanza de vida supera los 60 años. En cuanto al síndrome en sí mismo, no existe tratamiento alguno que haya demostrado ninguna eficacia, aunque hay expectativas a largo plazo. Por el momento, la intervención a edades tempranas a nivel educacional y orientada a la estimulación precoz del sistema nervioso central es lo que marcará en gran medida las diferencias en muchos aspectos. Es importante que la educación se inicie desde el nacimiento. La primera infancia será la que determine su posterior desarrollo e integración.

Las posibilidades de estos niños son muy variables, ya que su nivel intelectual puede oscilar entre deficiencias muy severas hasta un cociente cercano a la normalidad. Con la estimulación adecuada podrán adquirir, en general, las habilidades necesarias para una óptima integración familiar y social.

Los aspectos que requieren una especial atención y dedicación son la coordinación motora, la comunicación interpersonal, el lenguaje, la adquisición de hábitos que permitan su autonomía y su capacitación social, tratando de evitar aquellas conductas que sean inadecuadas, la preparación para el trabajo y el desarrollo de la personalidad.

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