Henry Turner describió por primera vez en 1938 –publicado en la revista Endocrinology– una serie de alteraciones físicas coincidentes en un grupo de mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años que agrupo en lo que, posteriormente, se conocería como el síndrome de Turner. Se trata de una alteración genética durante el desarrollo del embrión en el que la niña, en vez de tener los dos cromosomas XX, que son los que determinan su sexo –en el varón es XY–, tiene un solo cromosoma o bien el segundo es incompleto. Muchos de estos embriones no son viables.

A día de hoy no se conoce ningún tipo de prevención para el síndrome de Turner.

Causas del síndrome de Turner

Las últimas estimaciones han demostrado que se trata de un síndrome relativamente frecuente, ya que afecta a uno de cada 2.000 nacimientos vivos. La causa del síndrome de Turner obedece a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. En este sentido existen dos corrientes teóricas que tratan de explicar este fenómeno.

La teoría meiótica postula que durante la formación del óvulo o bien de los espermatozoides, unos de ellos puede ser defectuoso, es decir, llevar un cromosoma menos o llevarlo defectuoso, razón por la que embrión será portador de dicho error.

La teoría mitótica, por su parte, considera que la pérdida del cromosoma no procede de los gametos, sino que se produce más tarde, en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Las últimas investigaciones parecen aportar más pruebas a favor de esta teoría.

Sintomas del síndrome de Turner

Estas niñas, al principio, no presentan características evidentes relacionadas con este trastorno. En general su aspecto es normal, con la única peculiaridad de tener una estatura baja y ciertos problemas con el desarrollo. En los recién nacidos, a veces, se pueden apreciar manos y pies hinchados o el cuello ancho unido por membranas.

En las niñas mayores ya se pueden empezar a observar los primeros síntomas:

  • Tórax ancho y plano en forma de escudo.
  • Desarrollo tardío e incompleto en las características sexuales.
  • Párpados caídos.
  • Ojos resecos.
  • Infertilidad.
  • Ausencia de la menstruación.
  • Sequedad vaginal.
  • Alteración de los niveles de estrógenos en sangre y orina.
En algunos casos, el síndrome de Turner puede presentar complicaciones como:

  • Artritis.
  • Tiroiditis.
  • Diabetes.
  • Cataratas.
  • Problemas cardiacos.
  • Escoliosis.
  • Hipertensión arterial.
  • Infecciones del oído medio.
  • Obesidad.
  • Problemas renales.

Diagnóstico del síndrome de Turner

El diagnóstico del síndrome de Turner se puede llevar a cabo en cualquier etapa de la vida, incluso antes del nacimiento, mediante un análisis cromosómico.

Las pruebas más habituales para determinar la existencia del trastorno consisten en la observación de los niveles hormonales en la sangre, así como ecocardiografías, cariotipado, resonancia magnética del tórax, examen pélvico o una ecografía de los órganos reproductores y de los riñones. Actualmente no se conoce ninguna manera de prevenir el síndrome de Turner.

Tratamiento del síndrome de Turner

Las niñas con síndrome de Turner pueden paliar el problema de la estatura con la administración de la hormona del crecimiento, mediante inyecciones diarias durante cuatro años antes de finalizar la etapa de crecimiento. Sobre los 12 ó 13 años se puede iniciar una terapia de reemplazo de estrógenos, lo que estimulará el crecimiento de las mamas, el vello púbico y otras características relacionadas con la sexualidad. Los tratamientos con estrógenos y progesterona suelen continuar hasta alcanzar la menopausia con el fin de prevenir el riesgo de padecer osteoporosis. El tratamiento precoz de esta patología es fundamental para prevenir complicaciones graves, como infartos o disección aórtica. A fin de prevenir estas y otras complicaciones cardiacas es recomendable que las personas afectadas por el síndrome de Turner se sometan a evaluaciones anuales.

Con el adecuado control médico, las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal. Incluso pueden quedar embarazadas mediante la donación de óvulos.

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