La progeria está de moda en los últimos días gracias a la noticia que se ha difundido sobre el estudio que ha descubierto la mutación genética que causa la enfermedad. La sociedad espera con expectación que los recientes avances sirvan para eliminar este maldito síndrome que envejece a los niños que lo padecen.

Progeria. Etimología y resumen

La progeria o síndrome del envejecimiento prematuro, etimológicamente proviene del griego “geras”, que significa “vejez”. Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La forma más severa de esta enfermedad, es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford, nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla. Es una patología, en la cual un niño asume el aspecto de una persona anciana, mostrando además las degeneraciones físicas y las enfermedades que afectan a los ancianos.

Causas, características, síntomas y diagnóstico

En resumen, las causas de la enfermedad se desconocen, aunque los médicos creen que se debe a alteraciones genéticas no determinadas que se heredan de forma autosómica-dominante. Un niño con este síndrome tiene un aspecto característico, descrito a veces como el de “un pájaro desplumado”. El diagnóstico se basa en los síntomas característicos del síndrome. Uno de los principales objetivos del diagnóstico es distinguir este síndrome de otras enfermedades. El pediatra, debe de ser consultado inmediatamente si el crecimiento y el desarrollo del niño parecen retroceder.

Síntomas:

  • Falta de crecimiento.
  • Pérdida de peso.
  • Pérdida de pelo.
  • Dolores en las articulaciones.
El objeto del presente artículo no es la descripción médica de la progeria. Hay excelentes artículos en Suite 101 que contemplan este apartado:

  1. Progeria: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento, de Joan Montane Lozoya.
  2. Progeria, el calvario del niño-anciano, de Fresia Salgado.
  3. Los niños viejos, de Carlo Magno Simental Torres.

Imagen en la sociedad

La sociedad siempre ha conocido la enfermedad a través de la imagen tan característica de estos niños que parecen ancianos, y las fotografías son tan impactantes que nadie que las ha visto olvida nunca la sensación de angustia producida por la gravedad visual que producen. No obstante, la imagen no explica las todavía peores consecuencias que se derivan de la enfermedad en sí. El refrán "Vale más una imagen que mil palabras", en este caso no hace justicia a la verdad, pues quien se molesta en adentrarse en profundidad en lo que rodea a la progeria, contempla con una terrible desazón, que la cruda realidad que viven estos niños no se refleja en su totalidad en las imágenes que tenemos en mente. La visualización de enfermos de progeria causa un choque virulento, pero conocer sus características, sus síntomas, y su diagnóstico, hace que ese choque anterior sea muy leve en relación a la realidad que nos ilustra lo anteriormente citado.

Esperanza para el futuro

A nadie se le escapa que la medicina y la ciencia han avanzado en los últimos años en una progresión geométrica impresionante, especialmente en sectores como la cirugía, la genética y otras especialidades. Las nuevas tecnologías, han mejorado el trabajo de médicos y científicos posibilitando la capacidad de aceleración de investigaciones y logros; pero en la progeria, a pesar de los avances en los estudios, no se había logrado demasiado adelanto. Pero las investigaciones del científico español Juan Carlos Izpisúa, del Salk Institute de California, y el Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona, en conjunción con un equipo de bioingenieros de la Universidad de California en San Diego; han permitido generar un nuevo tipo de células madre llamadas iPS, que contienen la mutación genética que causa la progeria, logradas a través de cultivos de células de piel de pacientes de progeria de Hutchinson-Gilford. Este estudio permitirá lograr nuevos avances en la comprensión de la enfermedad, así como del proceso normal del envejecimiento.

Solo queda esperar, que este sea el inicio del fin de esta terrible enfermedad que asola a unos pocos niños, que a partir de ahora pueden soñar en un futuro con un remedio para su curación, y que las imágenes de niños con progeria solo sean archivos del pasado y un recuerdo para la historia de lo que fue y ya no es.