Envejecer es parte del ciclo de la vida y es un proceso natural e inevitable. Esto trae consigo algunos padecimientos propios de un cuerpo que con el paso del tiempo se ha deteriorado y comienza a sufrir. Pero cuando este envejecimiento se ve en un niño de 2 ó 3 años de edad cronológica, entonces, envejecer ya no es natural.

Existen pequeños en todo el mundo con un padecimiento muy poco común que hace que su cuerpo envejezca rápidamente y en pocos anos luzcan como ancianos, pero además de parecer un anciano, sobrevienen todas las enfermedades asociadas a la vejez.

Genes: donde todo comienza…

La palabra progeria viene del griego progeros (prematuramente viejo). Esta rara enfermedad genética también llamada Síndrome de Hutchinson-Gilford o HGPS por sus siglas en inglés, fue inicialmente descrita en 1886 por el Dr. Johnatan Hutchinson y, posteriormente, estudiada en sus características por el Dr. Hasting Gilford.

Una enfermedad genética es aquella causada por una alteración genética cuyas causas van desde la duplicación de cromosomas, hasta la mutación de los mismos. En el caso de la progeria, un gen llamado LMNA que produce la proteína Lamin A y cuya función es la de mantener en equilibrio las células, no está produciendo dicha proteína debido a una mutación.

Una enfermedad que no respeta clase, raza ni sexo

Pese a ser una enfermedad genética, los médicos no creen que esta condición sea hereditaria ya que se estima que de cada 4 a 8 millones de niños en el mundo sólo uno padece esta rara enfermedad y es extremadamente raro el caso de que en una misma familia haya más de un enfermo de progeria.

No hay un patrón que establezca dónde ocurrirá el próximo caso de progeria. En muchos países de todos los continentes – Canadá, China, Austria, Turquía, Venezuela, Australia y México entre otros – se han diagnosticado casos de este mal.

Cualquier niño, de cualquier raza, credo, sexo y posición social puede contraer esta enfermedad y no es posible todavía “predecir” esta condición en un bebé nonato.

Los primeros síntomas y su diagnóstico

No obstante haber tenido un embarazo a término sin alteración alguna, y dar a luz un bebé sin ningún tipo de enfermedad aparente, los primeros síntomas de la progeria se comienzan a ver entre los 18 y los 24 meses de edad.

Algunos de estos síntomas son: baja estatura, piel seca, caída de cejas y pestañas, extremidades muy delgadas casi esqueléticas, cráneo de gran tamaño, etc. Una vez diagnosticada la progeria, comienza el calvario de el pequeño y de su familia, que tiene que aceptar que su hijo padece una enfermedad hasta hoy incurable.

Envejeciendo a pasos agigantados

Se sabe que, por cada año de vida de un niño sano, pasan 7 años en un infante con progeria. Por ello, la estadística muestra que un alto porcentaje de estos pacientes mueren a la edad de 13 años. Aunque hubo un caso de un paciente que alcanzó la edad de 20 años, las probabilidades de alcanzar dicha edad son mínimas en la mayoría de los casos.

Aunque estos pacientes tienen una edad mental igual que su edad calendario, su cuerpo se deteriora rápidamente hasta convertirse en un niño-anciano, con todas las enfermedades propias de una persona de la tercera edad: diabetes, presión sanguínea alta, enfermedades cardiovasculares, infartos y, arterioesclerosis múltiple, padecimiento por el cual una gran mayoría de pacientes con progeria mueren.

En la búsqueda de una cura

Aunque se sabe que la progeria es aún incurable y que no existe tratamiento probado con resultados medibles, en 1997 se comenzaron a hacer pruebas en pacientes con progeria, con un anticancerígeno probado en ratones llamado FTI Lonafarnib.

Mientras éstas pruebas se realizan, fundaciones en todo el mundo, como la PRF por sus siglas en inglés Progeria Research Foundation (Fundación para la Investigación de la Progeria) están haciendo una encomiable labor social para recaudar fondos para la investigación y desarrollo de una cura en contra de este raro padecimiento que afecta a una pequeña población de menos de 50 casos registrados y documentados en el mundo.