La porfiria se encuadra dentro de un grupo de trastornos fundamentalmente hereditarios cuya causa hay que buscarla en una deficiencia en las enzimas que participan en la biosíntesis del grupo hemo que, en el caso de la porfiria, no se produce adecuadamente. El grupo hemo forma parte de la hemoglobina, siendo un componente esencial de los glóbulos rojos.

La porfiria afecta más a las mujeres que a los hombres. Los ataques característicos de esta enfermedad, que pueden distar mucho entre sí, guardan cierta relación con el ciclo menstrual. Otros desencadenantes pueden ser el consumo de alcohol, drogas, algunas dietas y las infecciones.

La porfiria se clasifica en tres grandes grupos; la porfiria intermitente aguda, la porfiria cutánea tarda y la porfiria eritropoyética o de Günther.

Porfiria aguda intermitente

La porfiria aguda intermitente es una de las manifestaciones de esta enfermedad más conocidas. Su incidencia se cifra alrededor de 1 a 5 casos por cada 100.000 habitantes, aunque en algunas poblaciones, como sucede en Suecia, la cifra asciende hasta 60-100 casos por cada 100.000. De ahí que algunos se refieran a este trastorno como “porfiria sueca”.

Los síntomas se manifiestan preferentemente entre los 18 y los 40 años. Los ataques que se presentan antes o después son poco frecuentes y, en la mayoría de casos, se deben a algún tipo de desencadenante, como pueden ser los estrógenos o el fenobarbital.

Los síntomas más comunes son el dolor abdominal severo, neuropatías periféricas, por lo general motoras, y síntomas psiquiátricos como la histeria o la depresión. No se sabe porque se presentan estos síntomas, pero sí está comprobado que la mayoría de los afectados, más allá de los ataques, son asintomáticos.

El tratamiento de la porfiria aguda intermitente se enfoca hacia la disminución de hem para limitar la producción de precursores porfirínicos.

Porfiria de Günther o eritropoyética

La porfiria de Günther es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara. Apenas se conocen poco más de 200 casos en todo el mundo. Se caracteriza por una extrema sensibilidad a la luz y la aparición de erosiones en la piel que evolucionan con lentitud, pero de un modo inexorable. Ello se debe a la deficiencia en la actividad de la enzima URO-gen III. Esta enzima participa en la correcta creación de los glóbulos rojos en la médula ósea.

Los síntomas más evidentes son las erosiones en el tejido óseo, conjuntivo y cutáneo. En los estados avanzados de la enfermedad llegan a producir mutilaciones en las manos y la cara y ennegrecimiento de los dientes. Actualmente no existe cura para la porfiria de Günther, en buena medida por el escaso respaldo económico que existe para las investigaciones científicas cuando se trata de una enfermedad tan rara.

Porfiria cutánea tarda

La porfiria cutánea tarda es el tipo más frecuente. Se distinguen dos formas de esta enfermedad; una es hereditaria y la otra adquirida. En las dos está presente la deficiencia enzimática de la uroporfirinógeno descarboxilasa, pero se diferencian en que la afectación, en los casos adquiridos, se limita al hígado, mientras que en el caso hereditario también incluye a los glóbulos rojos. Los síntomas incluyen ampollas en las áreas expuestas a la luz que dejan cicatrices superficiales y quistes de millium, fragilidad cutánea con pequeños traumatismos o hipertricosis malar. En algunos casos se presentan placas esclerodermiformes.

La aparición de la porfiria cutánea tardía, como su propio nombre indica, se presenta a partir de los 40 o 50 años de edad, afectando a ambos sexos por igual. El tratamiento empieza por la prevención de la piel evitando en lo posible la exposición al sol. También es fundamental evitar el consumo de tabaco y alcohol, así como de algunos medicamentos. El exceso de de porfirinas en el hígado pueden tratarse con medicamentos contra la malaria. La flebotomía también puede contribuir a rebajar los niveles de porfirina en el hígado y en la sangre.

Si el artículo te ha parecido interesante ayuda a su difusión con un clik en "me gusta".

Podéis seguir mis artículos en Twitter.