La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria que afecta a ambos sexos por igual y a todas las razas y grupos étnicos. Este trastorno se transmite a la descendencia de forma autosómica dominante. Si la padece cualquiera de los dos progenitores, los hijos tendrán una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. En algunos casos la enfermedad se manifiesta con mucha velocidad mientras que otras personas pueden empezar a mostrar los primeros síntomas a los 40 ó 50 años.

Neurofibroma

El neurofibroma, junto al neurilemoma y el neuroma cutáneo son las tres propagaciones neurales benignas que con mayor frecuencia aparecen en la piel. Por lo que se refiere al neurofibroma, responde a una proliferación de las células de las vainas que rodean los nervios periféricos. Se desconoce su etiología. El neurofibroma, en el caso de lesiones múltiples, se corresponde casi siempre con los distintos tipos de neurofibromatosis.

Tipos de neurofibromatosis: NF1 y NF2

La neurofibromatosis es hereditaria, pero también puede aparecer en familias sin antecedentes de la enfermedad. Ello se debe a la mutación de un gen en el espermatozoide o en el óvulo.

La comunidad científica ha establecido dos tipos para la neurofibromatosis; la NF1 y la NF2, cada una de ellas con una alteración en un cromosoma diferente, el 17 para el NF1 y el 22 para el NF2. Se sabe de la existencia de otras variantes de la enfermedad, aunque todavía no han podido ser definidos. La neurofibromatosis tipo 1 es la más común, abarcando un 85% de los casos y afectando a una de cada 4.000 personas, según los estudios realizados en los Estados Unidos. A pesar de que muchas personas heredan este trastorno, se viene comprobando que entre el 30% y el 50% de los casos nuevos se corresponden con mutaciones espontáneas en los genes de una persona. Esta mutación puede transmitirse a las siguientes generaciones.

Síntomas de la neurofibromatosis

La neurofibromatosis provoca un crecimiento descontrolado alrededor del tejido nervioso, ejerciendo presión en los nervios afectados y causando dolor y problemas de sensibilidad y movimiento según sean los nervios afectados.

Los síntomas difieren mucho de una persona a otra. Podría decirse que las manchas de un color café con leche son el síntoma por excelencia de la neurofibromatosis. En muchas personas puede constituir el único síntoma visible de la enfermedad.

Otros síntomas que pueden aparecer, incluidas complicaciones, son:

  • Convulsiones.
  • Cefaleas.
  • Feocromocitona.
  • Escoliosis.
  • Hipertensión.
  • Ceguera.
  • Pecas en las axilas o la ingle.
  • Estreñimiento.
  • Tumores cancerosos.
  • Neurofibromas nodulares.
  • Neurofibromas plexiformes.
  • Depresión.
  • Dolor.
  • Ansiedad.

Diagnóstico de la neurofibromatosis

El diagnóstico debe realizarlo un médico especialista familiarizado con la neurofibromatosis, al que le acompañan un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo.

Los signos en los que se basa el diagnóstico son:

Por lo que respecta a los exámenes se procederá a:

  • Examen de los ojos.
  • Pruebas genéticas para averiguar si ha habido mutación en el gen de la neurofibromina.
  • Resonancia magnética en la zona afectada.

Tratamiento de la neurofibromatosis

A día de hoy no existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Se pueden extirpar los tumores que producen dolor o la pérdida de funciones. Si crecen de forma rápida deben extirparse lo antes posible para evitar que se tornen malignos. Es sabido que las personas que padecen neurofibromatosis tienen más posibilidades de desarrollar tumores malignos, razón por la que conviene prevenir y controlar este aspecto.

Si no se producen complicaciones serias puede decirse que las expectativas de vida de una persona afectada de neurofibromatosis son prácticamente normales. El deterioro mental es leve, observándose con frecuencia problemas en el aprendizaje.

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