¿Quién no se ha enfermado alguna vez? La mayoría de la población mundial ha padecido algún malestar a lo largo de su vida. Entre las más comunes y leves están la tos, el catarro, el dolor de estómago y la cefalea, que con un simple reposo se alivian en 3 días; otros padecimientos que, a pesar de lo largo del proceso de recuperación, el aquejado logra salir adelante, como es el caso del cáncer (en varios casos) y las quemaduras.

Finalmente, algunas enfermedades aún no tienen una cura definitiva que elimine los malestares de los pacientes. Sin embargo, procuran mantener su vida bajo control mediante medicamentos que deben ser incluidos como parte de su estilo de vida, por ejemplo, SIDA, diabetes, stress, insomnio, depresión, migraña y el mal de Parkinson.

Concepto de enfermedad

Según el diccionario, la enfermedad es una alteración del estado normal del organismo y obedece a pautas de acción de diversa índole. Los malestares se manifiestan mediante signos y síntomas, los cuales llevan un proceso de evolución que se distinguen en diversas etapas de su desarrollo. La primera fase se le llama pródromos en la que se muestran signos leves y aislados; posteriormente, cuando el padecimiento alcanza su máximo desarrollo de todos los síntomas se le conoce como la llamada de estado.

En algunas ocasiones, el paciente puede registrar agravamientos denominados recaídas, las cuales presentan distintos resultados de su diagnóstico, a este grupo pertenecen manifestaciones como fiebre, escalofrío y dolor de cabeza.

Definición de enfermedades raras

Según la European Organisation for Rare Disease (EURORDIS), “las enfermedades raras se caracterizan por el inmenso número y la diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad en el enlace de los padecimientos. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas diversas de una persona a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad".

Las estadísticas informan que alrededor del mundo existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras distintas, las cuales perjudican las capacidades físicas, mentales y emocionales del paciente, disminuyendo su calidad de vida y afectando su comportamiento. De igual forma, se hace mención que el 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados, implicando uno o varios genes, incluso anormalidades cromosómicas.

Y con el único fin de sensibilizar, concientizar y educar a la sociedad e instituciones de salud para que conozcan dichos males y apoyen a las personas que la padecen, se conmemorará por segunda ocasión el día mundial de enfermedades raras, el 28 de febrero.

Padecimientos físicos

  • Síndrome de Hutchinson-Gilford: También llamada Progeria, es uno de los padecimientos más raros que existe en el mundo, el cual, consiste en el acortamiento de la vida de una forma dramática. Para quienes lo sufren saben que un año de vida equivale a siete u ocho y cuando apenas comienzan la etapa de iniciar clases, ya se sienten como ancianos. Muchos sólo llegan a vivir hasta los 10 o 12 años.
  • Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Comúnmente conocida como la enfermedad de Munchmeyer, aquí se dan episodios repetidos de inflamación de tejidos blandos y la formación de tumores subcutáneos en los músculos, las cuales provocan que aparezcan huesos en lugares donde no deberían existir, por ejemplo, ligamentos, músculos y tendones. Dicho padecimiento provoca la pérdida del movimiento y hasta la imposibilidad de poder respirar.
  • Síndrome de Proteus: Se presenta una serie de malformaciones cutáneas y subcutáneas, vasculares y el desarrollo irregular de los huesos, con hiper-pigmentación. Se manifiesta de forma parcial en los miembros del cuerpo o el aumento exagerado de los dedos, lo cual provoca una desfiguración grave en el paciente quien suele ser señalado en la sociedad.
  • Cola Humana Verdadera: Los científicos lo llaman Cola Vestigial y es la presencia de huesos en la zona final del sacro, a nivel del coxis, ésta esta compuesta por tejidos, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel y vértebras, no se sabe qué lo causa. Sin embargo, se cree que se origina por la mutación de los genes que producen la muerte celular y que estaban programadas a crear una cola.
  • Fetus in Fetus: Mejor conocido como Gemelo Parásito. Aquí se presentan dos gemelos que no alcanzaron a separarse quedando unidos por alguna zona. Uno de los fetos crece sano y fuerte, pero el otro se paraliza quedando en el interior del mellizo idéntico siendo completamente dependiente de él. Al nacer, se aprecian órganos, piernas, brazos, dedos y pelo donde no debería existir.
  • Hipertricosis Lanuginosa Congénita: Los pacientes que sufren con esta enfermedad están cubiertos en su totalidad por un vello lanugo largo, fino y blanquecino, a excepción de manos y pies. En los bebés se presenta en los hombros y brazos, a veces desaparece después del primer mes de vida, aunque puede persistir y crecer durante toda la vida o desaparecer con el paso del tiempo. Mucha gente identifica este padecimiento con el nombre de Síndrome Hombre Lobo.

Trastornos mentales

  • Síndrome Dr. Strangelove: Un trastorno poco común es el del Síndrome de la Mano Ajena, provocada por un trauma cerebral en el que el paciente pierde el control sobre una de sus manos, pues adquiere vida propia y hace caso omiso a las indicaciones que manda el cerebro. La víctima se siente ajena a su extremidad pues no tiene control de sus movimientos, la única alternativa que recomiendan los doctores es que se mantenga ocupada.
  • Síndrome de Cotard: Éste es un extraño desorden mental en el que la persona cree que está muerta y que ha perdido todos sus órganos. En algunos casos, el paciente aprecia el olor a putrefacción en su cuerpo e incluso se imagina que los gusanos lo están devorando. Algunos conocen este padecimiento como Delirio Nihilista.
  • Síndrome de Estocolmo: Este síntoma se manifiesta en las personas que han sido secuestradas, ya que muestran signos de simpatía, lealtad y conformidad voluntaria con el delincuente que las tiene como rehenes, sin importar el peligro por el cual se están enfrentando. En varios casos, esta respuesta psicológica se puede presentar en los hogares con violencia intrafamiliar y abuso de menores.
  • Síndrome de Fregoli: es una extraña manifestación en la cual el paciente está convencido de que la gente que está a su alrededor se trata de una misma persona, ya sea que cambia de apariencia o está disfrazada. El nombre de la enfermedad es en honor al actor Leopoldo Fregoli, quien tenía la habilidad de hacer cambios rápidos en su apariencia cuando tenía sus presentaciones.
  • Síndrome de Diógenes: Éste padecimiento se asocia más a la depresión senil, lo sufren las personas que viven solas por voluntad propia, además se caracteriza por la acumulación de objetos y desperdicio hogareño (objetos y animales). En conclusión, este trastorno es provocado por la soledad, la cual desencadena un ambiente de riesgo para la víctima.

Tratamientos a seguir…

El problema que se tiene con este tipo de enfermedades es que son una minoría, esto provoca que no sean una prioridad en el sector salud, por consiguiente no se realiza una investigación profunda. Incluso la industria farmacéutica se resiste a invertir en medicamentos y tratamientos para estos casos ya que el mercado es muy limitado, además de que no es rentable. Muchos medicamentos se encuentran en etapa experimental. Sin embargo, algunas medicinas ayudan a aliviar de forma limitada los dolores.

Por otra parte, la detección del diagnóstico muchas veces es errónea o tardía lo que complica o empeora la pronta recuperación del enfermo.

La calidad de vida del paciente

Se necesita de todo un proceso psicológico profundo tanto en los pacientes como las familias para afrontar dichos malestares. Cuando los padres tienen su primer hijo se emocionan al pensar en el futuro prometedor que le aguarda. No obstante, cuando al pequeño se le diagnostica con una enfermedad rara, los deseos familiares cambian y lo único que se pide es que su hijo tenga una calidad de vida digna.

Muchas veces, el estilo de vida del paciente sólo se limita a tener un contacto social con su familia y no tener otro mundo más que su casa. A pesar de todo eso, existen grupos de auto- ayuda y apoyo, que sirven para dar ánimo y esperanza a la gente que está en este tipo de situaciones.