La primera referencia sobre el Insomnio Familiar Letal (IFL) la hizo en 1986 el neurólogo Elio Lugaresi, quien recibió a un paciente insomne al que no le funcionó ninguno de los tratamientos habituales, degenerando su estado hasta morir.

Qué es el Insomnio Familiar Letal

El IFL es una enfermedad rara, que afecta a unas 100 personas en el mundo, producida por una mutación en el gen de la proteína priónica PRNP. Todos tenemos proteínas priónicas, pero la mutación hace que la proteína anómala se acumule en el cerebro, provocando desórdenes en el Sistema Nervioso, que se va deteriorando paulatinamente.

Esta dolencia pertenece al grupo de enfermedades conocidas como enfermedades priónicas humanas o encefalopatías espongiformes. Aunque la mayor parte de estas enfermedades son espontáneas, hay un 10-15% de ellas que son hereditarias y un grupo aún más pequeño que se produce por exposición a material contaminado (como es el caso del Mal de las Vacas Locas). El IFL pertenece al tipo hereditario. Los descendientes de quien la padece o la porta tienen un 50% de posibilidades de padecerla y/o transmitirla.

Síntomas del Insomnio Familiar Letal

La enfermedad se desarrolla en el tálamo, la parte del cerebro que regula el sueño, lo que impide dormir bien y obtener el descanso necesario para funcionar correctamente. El desgaste neuronal, consecuencia del insomnio constante, afecta a las funciones cerebrales y motoras del enfermo hasta que fallece. Este rasgo característico es el que da nombre a la enfermedad, aunque existen más síntomas que se combinan de manera diferente en cada afectado.

El Insomnio Letal se manifiesta en la edad adulta, de manera más habitual entre los 36 y los 62 años, sin distinción de sexos. Algunos pacientes empiezan con trastornos de conducta, apatía o ansiedad; otros relatan que duermen mal, que tienen fallos de memoria, fatiga visual o que están más torpes. Las pruebas médicas que se realizan buscando las causas de estos desórdenes son las que muestran problemas de insomnio o alteraciones del ciclo de sueño-vigilia.

Cada enfermo evoluciona a diferente velocidad. Los especialistas hablan de dos posibilidades: una progresión corta, en la que la supervivencia ronda los nueve meses de media, y los casos en los que la enfermedad se alarga hasta los 30 meses. Con el paso del tiempo van apareciendo trastornos motores y problemas de memoria y confusión, entre otros muchos síntomas que afectan a la autonomía y calidad de vida de los enfermos.

Posible origen de la mutación causante del IFL

Tras la crisis provocada por el Mal de las Vacas Locas en 1996, la Unión Europea se ocupó de realizar un seguimiento más exhaustivo de las enfermedades priónicas. Así se descubrió que existía una curiosa concentración de afectados por el IFL en el País Vasco. De los 100 afectados en todo el mundo, 40 residían en España y, de ellos, 20 lo hacían en esta comunidad autónoma.

Ana Belén Rodríguez, bióloga por la Universidad del País Vasco UPV, elaboró su tesis doctoral a partir de este caso. Para ello, reconstruyó desde el s. XVII los árboles genealógicos de las familias afectadas hasta demostrar que existen antepasados comunes para la mayoría de los enfermos. Lo mismo ocurre entre los pacientes en Alemania e Italia, donde la incidencia del IFL también es algo mayor, lo que llevó a concluir a la investigadora que se trata de una mutación muy antigua con origen en muy pocos individuos.

No hay remedio ni prevención para el Insomnio Familiar Letal

Actualmente el IFL es una enfermedad rara sin tratamiento ni cura que se transmite de padres a hijos. La única manera de ponerle freno es rompiendo la cadena hereditaria, lo que supone renunciar a tener hijos biológicos para aquellos que portan el gen. En algunos hospitales es posible conocer si se es portador, o no, del gen mutado. Dada la dureza del resultado, los especialistas recomiendan recibir ayuda psicológica antes y después de los análisis genéticos.

Hasta la fecha se ha estudiado la proteína y se ha logrado modificarla en el laboratorio, pero aún no se ha hecho en humanos y no se ve una solución a corto plazo.