La hemofilia es un trastorno genético asociado al cromosoma X que afecta mayoritariamente a los varones. Se estima que uno de cada 15.000 nacimientos está afectado por esta enfermedad, sin que se aprecie distinción entre etnias o razas. La incidencia de la enfermedad se produce en un 60% de los casos de forma hereditaria y en un 40% por mutación de tipo genético, sin que existan antecedentes familiares. De todos modos, se trata de un porcentaje que se está modificando debido a los avances científicos que permiten la elección de sexo de los bebés.

Tipos de hemofilia

Cuando se produce una herida, unas células sanguíneas llamadas plaquetas se dirigen a la zona dañada para impedir que continúe el sangrado. Una vez allí segregan unas sustancias químicas que atraen más plaquetas así como unas proteínas denominadas factores de coagulación que, junto a las plaquetas, forman fibras que refuerzan el coágulo y detienen la hemorragia.

En el cuerpo humano se pueden encontrar 12 factores de coagulación que se enumeran del I al XII. La hemofilia está relacionada con la escasez o ausencia de estos factores de coagulación; concretamente del factor de coagulación VIII para el tipo de hemofilia A, y del factor de coagulación IX para el tipo de hemofilia B. Cabe destacar que las personas que padecen hemofilia sólo carecen de uno de los factores de coagulación; nunca de ambos al mismo tiempo. La mayoría de los casos se corresponden con el tipo de hemofilia A (alrededor del 80%), un 15% pertenecen al tipo de hemofilia B y un pequeño porcentaje está asociado a otros trastornos de coagulación.

Independientemente de los tipos, la hemofilia se clasifica según su gravedad. Así pues, si el factor de coagulación no llega al 1%, hay que hablar de una hemofilia grave. Cuando la producción del factor afectado oscila entre el 2% y el 5%, se tratará de una hemofilia moderada, mientras que la hemofilia se considerará leve cuando la producción sea entre el 6% y el 50%.

Causas de la hemofilia

Tanto hombres como mujeres poseen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que en los hombres hay un cromosoma X y otro cromosoma Y. La hemofilia es una enfermedad asociada al cromosoma X, siendo transmitida de madres a hijos a través de dicho cromosoma.

Si la madre es portadora, el hijo tendrá un 50% de probabilidades de recibir el cromosoma X afectado. Para que una mujer padezca hemofilia deberá recibir el cromosoma X afectado del padre y el cromosoma X que también contenga el gen de la hemofilia por parte de la madre. Las probabilidades de que esto ocurra son muy escasas.

Síntomas de la hemofilia

Cuando se trata de una forma leve de hemofilia, es probable que el afectado no sea consciente de su enfermedad. En algunos casos se llega a saber debido a ciertas operaciones menores en las que se requiere un examen de sangre. Los síntomas más comunes abarcan:

  • Hemorragias nasales reiteradas y difíciles de cortar.
  • Moretones que no se ajustan a las pautas habituales, tanto en localización como en cantidad.
  • Sangre en la orina.
  • Articulaciones inflamadas y con dolor.
  • Sangrado excesivo en las heridas, extracciones dentales, etc.

Diagnóstico y tratamiento de la hemofilia

El diagnóstico se lleva a cabo mediante un análisis de sangre, que servirá para medir los niveles de los diferentes factores mediante pruebas especiales de coagulación.

A día de hoy no existe un tratamiento capaz de curar definitivamente la hemofilia, sin embargo, la administración del factor de coagulación, bien sea el factor VIII o el factor IX, corrige la tendencia hemorrágica del afectado. Este tratamiento sustitutivo ha supuesto un avance fundamental en cuanto a la calidad de vida de estos enfermos, no obstante, también ha tenido su parte negativa en la transmisión de virus, como ocurrió con VIH, lo que supuso un importante retroceso.

Ya a mediados de los 80 se empezó a trabajar en métodos de inactivación viral para lograr productos mucho más seguros. En la actualidad, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral son los derivados del plasma que ofrecen mayor seguridad. Por otra parte, la ingeniería genética ha abierto grandes y esperanzadores horizontes en el tratamiento de esta enfermedad. Se están empezando a desarrollar preparados de mayor pureza de los factores de coagulación, prescindiendo del plasma humano.

El factor VIII recombinante ya se está produciendo a partir de células cultivadas en laboratorio. Otro aspecto importante de la investigación genética contempla la introducción de genes en ciertas células del paciente. El objetivo es que puedan combinarse con el material genético del afectado y aporten la información que se requiere para fabricar la proteína deficitaria que causa la enfermedad.

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