La fibrosis quística, también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad genética e incurable. Según los datos estadísticas hay una mayor prevalencia de la fibrosis quística entre la raza blanca. Se trata de una patología compleja que afecta a muchos órganos del cuerpo, razón por la que se manifiesta de distintos modos y en diferentes grados. La afectación pulmonar es la más grave, haciendo que en ocasiones sea necesario el trasplante. Debido a que se conocen más de 1.000 mutaciones distintas del gen de la fibrosis quística, los síntomas difieren en cada persona.

Etiología de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. Al no hallarse en los cromosomas sexuales, requiere de ambos genes para desarrollarse. En el caso de los individuos que posean un gen normal y un gen enfermo, serán portadores sanos de la enfermedad, aunque sin presentar los síntomas propios de la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, pueden nacer hijos sanos, portadores sanos e hijos que desarrollen fibrosis quística. Cuando un portador sano engendre hijos con otra persona totalmente sana, no hay posibilidad de que el hijo presente la enfermedad, pero sí de que sea portador sano. Si uno de los progenitores está afectado por fibrosis quística, aunque el otro sea completamente sano, todos los descendientes serían portadores.

Asociaciones de fibrosis quística

Sintomas de la fibrosis quística

Existen una serie de evidencias que desde edades tempranas ya pueden indicarnos la presencia de la fibrosis quística. Estos indicativos van desde los problemas respiratorios, que se pueden confundir fácilmente con bronquitis o neumonía, la tos, fiebre alta, dolor de vientre y estreñimiento, cansancio, heces malolientes o bajo peso y complexión débil.

Los síntomas más destacables son:

  • Sinusitis.
  • Bronquitis.
  • Bronquiectasia.
  • Bronquiolitis.
  • Malabsorción.
  • Colelitiasis.
  • Pancreatitis.
  • Cirrosis hepática.
  • Ileo meconial.
  • Artropatías.
  • Acropaquia.
  • Diabetes.
  • Prolapso rectal.

Diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística

El diagnóstico es fundamental en el caso de la fibrosis quística. El tratamiento precoz de la enfermedad procurará una calidad de vida mucho mejor. El diagnóstico se puede hacer con éxito con un sencillo análisis de sangre llamado cribado neonatal, aunque no siempre se aplica sistemáticamente debido a los altos costos y a la posibilidad de falsos positivos.

El test de sudor, a día de hoy, es el método diagnóstico más utilizado. Si da positivo se procede a un estudio genético para determinar el tipo de mutación y verificar el diagnóstico. Este análisis no solo se efectúa al afectado, sino que debe hacerse también a los padres y hermanos. También se realizan exámenes como la tomografía computarizada, medición de la función pancreática, examen de grasa fecal o pruebas de la función pulmonar.

Tomando en consideración que estamos ante una enfermedad incurable, de lo que se trata es de aplicar los tratamientos adecuados para paliar los efectos de la fibrosis quística para lograr una mejora general. Siendo como es una enfermedad compleja y multisistémica, su tratamiento también resultará complejo, ya que deberá adecuarse a las características concretas de cada paciente. Casi siempre requiere de constancia y disciplina, tanto para el afectado como de su entorno familiar más próximo, que deberán adaptar sus esfuerzos en función de los horarios y los ritmos del tratamiento.

A pesar de lo expuesto, el tratamiento suele comprender:

  • Fisioterapia respiratoria.
  • Tratamientos antibióticos.
  • Enzimas pancreáticas por vía oral.
  • Tratamiento para la diabetes en caso de que se presente.
  • Complementos calóricos y vitamínicos.
  • Vacuna antigripal y antineumocócica.
  • Dieta adecuada.
  • Bebidas isotónicas para prevenir la deshidratación.
  • Ejercicio moderado.
  • Trasplante de pulmón en los casos de degeneración irreversible.
En la actualidad se están haciendo investigaciones con diferentes técnicas antibióticas y de terapia génica que abordan la raíz del problema. Estas investigaciones están significando un gran avance para el tratamiento de la fibrosis quística.

El trasplante pulmonar también ha supuesto una nueva esperanza de vida para los afectados, no solo por la posibilidad de sobrevivir cuando la enfermedad ha deteriorado de un modo irreversible los pulmones, sino porque en la mayoría de casos supondrá una vida mucho más activa y con mayor calidad. Sin embargo se trata de una operación compleja y de considerable desgaste emocional, por lo que requerirá el apoyo constante de su entorno familiar.

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