Los últimos avances científicos en el campo de la medicina confirman que los factores genéticos no solo determinan rasgos físicos y estéticos como el tono de la piel o la forma de la cara. Los genes explican, también, el motivo por el cual una persona puede tener más predisposición que otra a contraer una determinada enfermedad, y la razón por la que dos pacientes no reaccionan siempre de la misma manera ante una misma dosis de medicamento.

Farmacogenética según la FDA

La farmacogenética es uno de los principales avances científicos que, en un futuro cercano, podría contribuir a un cuidado médico más individualizado. La definición más aceptada es la que proporciona la Agencia del Medicamento de los Estados Unidos (FDA), que se refiere a la farmacogenética como “las variaciones en el ácido desoxirribonucleico (ADN) que afectan a la respuesta de los fármacos”. Además, ofrece la posibilidad de desarrollar una nueva generación de medicamentos, optimizando su eficacia y seguridad.

Existen variaciones en el ADN en la secuencia de las bases adenina, guanina, citosina y timina, tanto en el genoma (conjunto de todos los genes) humano , como en el genoma de patógenos (virus y bacterias), que resultan determinantes en la efectividad y en los efectos adversos de los medicamentos, pues tienen incidencia en la absorción, el transporte, la metabolización y en las dianas terapéuticas del medicamento.

Tratamiento personalizado

Según el doctor Andrés Corno, farmacéutico-genetista clínico, director de Análisis Genéticos ANCOR, el concepto de que una dosis determinada de un medicamento a igualdad de patología, peso y sexo es un criterio correcto de prescripción se tambalea. “Ahora se plantea la conveniencia de aplicar estos nuevos conocimientos para ir más allá, y ofrecer una mejor atención y seguimiento farmacoterapéutico”, explica.

Las pruebas farmacogenéticas ayudan a tomar decisiones en la elección de un fármaco, o a ajustar la dosis y pauta a seguir en un paciente concreto. Esta prueba puede hacerse al individuo, para evaluar una variación hereditaria, o sobre una muestra de tejido enfermo. Consiste en el examen de la secuencia genómica para buscar variantes específicas, pero también puede incluir análisis de expresión (una determinación cuantitativa o cualitativa del ARN mensajero transcrito en un tejido u órgano).

Oncología, psiquiatría y cardiología

Recientemente, la FDA ha publicado una lista de fármacos y variaciones genéticas cuyo análisis contribuye a mejorar la respuesta. Hay aplicaciones en casi todos los grupos farmacológicos, pero son de especial interés el análisis farmacogenético de las variaciones en fármacos utilizados en oncología, psiquiatría y cardiología. A medida que aumente el conocimiento sobre la relación entre los factores genéticos y la eficacia o seguridad de los fármacos, la industria aplicará esta información en sus procesos de diseño y selección de nuevos candidatos para el desarrollo clínico.