Todavía queda mucho por investigar al respecto de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A día de hoy se sabe que en el 10% de los casos, aproximadamente, se trata de un defecto genético. Se desconoce cuál es la causa del resto de los casos. Tampoco se sabe si existen factores de riesgo, con la excepción puntual de la forma hereditaria. La incidencia de la esclerosis lateral amiotrófica en el mundo es de 5 personas por cada 100.000.

La esclerosis lateral amiotrófica se caracteriza por el desgaste o muerte de las neuronas; un proceso por el que estas dejan de enviar señales a los músculos. El resultado es un debilitamiento progresivo que finalmente termina en la incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo en general. Cuando los músculos del área torácica se ven afectados, la persona puede ser incapaz de respirar por sí misma.

Sintomas de la esclerosis lateral amiotrófica

Aunque la aparición de los síntomas suele tener lugar de los 50 años en adelante, también puede darse en personas más jóvenes, como en el caso del reputado científico Stephen Hawking, que también constituye una excepción en cuanto al tiempo que lleva padeciendo la enfermedad (más de 20 años), cuando las expectativas, en el 80% de los casos, no superan los 5 años.

Es habitual que los músculos asociados a la respiración y la deglución sean los primeros en verse comprometidos. El progresivo deterioro que conlleva la esclerosis lateral amiotrófica termina por condenar a la persona a la imposibilidad de desarrollar las actividades más cotidianas. La esclerosis lateral amiotrófica, sin embargo, no afecta a los sentidos y, raramente, involucra funciones como la intestinal, la vesical o la capacidad para pensar y razonar.

Los síntomas más habituales, en definitiva, son:

  • Dificultades para respirar y deglutir.
  • Caída de la cabeza (por la debilidad muscular).
  • Calambres, debilidad o contracciones musculares.
  • Parálisis.
  • Problemas con el lenguaje.
  • Pérdida de peso.

Exámenes y diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica

En primer lugar hay que elaborar un historial clínico donde se contemple la fuerza y la resistencia. A través de un examen físico de la fuerza se puede detectar la debilidad que, por lo general, empieza en un área concreta. También pueden aparecer temblores, espasmos, atrofia o fasciculaciones. En los andares de la persona se puede observar rigidez o torpeza. Igualmente se constatará anormalidad en los reflejos.

Otros exámenes que deben llevarse a cabo comprenden:

  • Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical. Con esta prueba se trata de verificar que no exista alguna enfermedad o lesión que enmascare la esclerosis lateral amiotrófica. Las mismas pruebas se harán en la cabeza para descartar otras afecciones.
  • Examen de sangre con el que descartar otras enfermedades.
  • Examen de la respiración para comprobar si los músculos relacionados con la misma están afectados.
  • Electromiografía, que revelará qué nervios no están funcionando adecuadamente.
  • Pruebas genéticas para verificar la existencia de antecedentes familiares.
  • Estudios de conducción nerviosa y de la deglución.
  • Punción raquídea.

Tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica

En la actualidad no existe cura para la esclerosis lateral amiotrófica, ni tampoco se han producido avances significativos en los últimos años. El tratamiento farmacológico de esta enfermedad se centra en un fármaco llamado riluzol, el cual retarda el progreso de la esclerosis lateral amiotrófica y aumenta las expectativas de vida.

La fisioterapia y la rehabilitación, así como los elementos ortopédicos y las sillas de ruedas, serán imprescindibles en muchos casos para optimizar las funciones musculares y para la salud en general. La respiración artificial es otro de los elementos que pueden llegar a ser necesarios.

En el tratamiento juega un papel importante el nutricionista, ya que las pérdidas de peso son habituales en los afectados por esclerosis lateral amiotrófica. De hecho, la mayor necesidad de alimento y calorías que trae implícita la enfermedad, junto a los problemas de deglución que también conlleva la enfermedad, hacen necesaria la intervención del nutricionista.

Asociaciones y grupos de ayuda para la esclerosis lateral amiotrófica

Debido a la necesidad de ayuda y apoyo emocional que requieren los afectados por la esclerosis lateral amiotrófica, se han constituido diferentes asociaciones y grupos de ayuda que, como en tantas otras enfermedades y problemas, han resultado ser muy efectivas para adaptarse a esta nueva situación, máxime teniendo en cuenta que las facultades mentales, con esta enfermedad, muy rara vez resultan afectadas.

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