Existen enfermedades de origen físico como las neurológicas, entre ellas, la esclerosis múltiple, el Virus del Nilo Occidental, el síndrome de Guillain Barré, y otras relacionadas con problemas de origen sanguíneo como, por ejemplo, la porfiria, o endocrinas, como el síndrome de Cushing, que presentan los mismos síntomas que las enfermedades mentales (esquizofrenia, depresión, anorexia, entre otras) y, por lo tanto, son fáciles de confundir.

Síntomas físicos fáciles de interpretar erróneamente como síntomas mentales

Los síntomas que pueden aparecer a simple vista como psicosis, depresión, insomnio, falta de concentración, episodios maniacos, epilepsia, convulsiones, incapacidad temporal de hablar, (estado catatónico), parálisis de los miembros inferiores o superiores, pueden esconder enfermedades de las que se puede recuperar completamente el enfermo si se identifican a tiempo sin dejar, en muchas ocasiones, rastro alguno.

El diagnóstico equivocado de las enfermedades físicas por enfermedades mentales puede acarrear un desenlace fatal en el paciente, y, en el mejor de los casos, secuelas que marcarán para siempre su salud, su vida social y familiar y que acortarán su existencia.

Un ejemplo de estas enfermedades, que aunque no es nueva sí es muy desconocida en el mundo occidental, y que se considera sin diagnosticar en muchos casos es la porfiria.

Como anécdota, investigaciones llevadas a cabo en Inglaterra demuestran que el rey Jorge III del Reino Unido (1738-1820), sufría en realidad de porfiria en lugar del problema mental que se le ha atribuido a través de la historia.

La porfiria: una gran desconocida entre la profesión médica del mundo de occidente

La porfiria puede ser hereditaria o no. Cada caso es único y no se sabe a ciencia cierta si se repetirá o no un episodio. Los síntomas del paciente estarán determinados por la particularidad de la enzima que ha desaparecido del sistema, por decirlo de alguna forma, o no ha realizado bien su función.

Para entenderlo fácilmente se podría decir que la porfiria es una condición que puede aparecer y desaparecer varias veces en la vida del mismo individuo, ya que se produce a consecuencia de un “fallo en la producción de la sangre”. Una de las más importantes tareas de la sangre es el transporte de oxígeno a todo el organismo y ahí es donde empiezan muchos de los problemas.

Los síntomas de la porfiria pueden abarcar problemas en la piel, quemaduras y desfiguración cuando el afectado se expone a la luz solar, pasando por exceso de vello por el cuerpo, o síntomas neurosiquiátricos, disfunción orgánica y dolores agudos, retención de orina y restreñimiento entre otros. También hay personas que sufren ambos cuadros sintomáticos.

Producción de la sangre

La sangre está compuesta, entre otras, de dos moléculas, hemo y globina. La porfirina es una molécula orgánica que se une a la molécula hemo a través de una de las enzimas que actúa como catalizador, al otro extremo se enlazara el oxígeno que será de esta forma transportado por todo el organismo..

Existen ocho clases distintas de enzimas que actúan en distintos momentos de la producción del hemo. Es cuando una de ellas falla durante el proceso, ya sea por una mutación o por otro motivo, que se crea un exceso de algunas de las porfirinas y otras sustancias que provocan un desequilibrio en las funciones del sistema neurológico, renal o hepático y, por lo tanto, afectan al funcionamiento de los órganos.

La porfiria imita ciertas enfermedades como el síndrome de Guillain Barré

La porfiria intermitente aguda es otro tipo de enfermedad que se manifiesta a través de problemas de tipo neurológico, psiquiátrico, muscular y/o respiratorio que, en su mayor extremo, puede llegar a causar la muerte.

Un fallo cardiaco puede ocurrir como consecuencia de la incapacidad de transmitir de las neuronas que son las encargadas del funcionamiento del músculo del corazón.

Este tipo de enfermedad también puede imitar los síntomas descritos anteriormente para las enfermedades denominadas mentales y que se suelen tratar con medicamentos psiquiátricos y otros métodos que nada tienen que ver en estos casos. Lo único que hacen es empeorar dicha dolencia y, a la larga, provocar la deterioración neuronal en determinadas partes del sistema nervioso.

Mas información sobre el tratamiento específico para los enfermos de porfiria puede hallarse en el siguiente artículo: El Tratamiento de la Porfiria y posibles errores de diagnóstico.

Fuentes de información para este artículo incluyen, entre otras:

  • European Porphyria Network. EPNET
  • American Porphyria Foundation. APF
  • H L Crimlisk J. (1997) The little imitator--porphyria: a neuropsychiatric disorder. Neurol Neurosurg Psychiatry ;62:319-328 doi:10.1136/jnnp.62.4.319