Entre el 6 y el 8% de la población mundial sufre una enfermedad de las denominadas raras. En España hay más de tres millones de personas afectadas por alguna de estas dolencias que se encuentran desamparadas, sin ayudas sociales o económicas, frente a un mal para el que no existe tratamiento y que no saben si lo habrá porque no se invierte en investigación. Los pacientes avisan: “le puede tocar a cualquiera”.

La situación de las familias no es nada halagüeña. El diagnóstico es casi imposible porque una gran mayoría de los especialistas ignoran este tipo de enfermedades y a la falta de apoyo desde las distintas administraciones se suma el desconocimiento social que existe: nadie sabe qué son, en qué consisten y qué problemas acarrean a las familias.

¿Qué es una enfermedad rara?

Para que una enfermedad sea considerada como rara debe tener una baja prevalencia en la población, es decir, debe afectar a muy pocas personas, y un alto nivel de complejidad. Son dolencias con peligro de muerte o de invalidez crónica y que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Numéricamente, en Europa (EC Regulation on Orphan Medicinal Products) se define una enfermedad rara como aquella que sufre 1 de cada 2.000 ciudadanos. La probabilidad de que le toque a una persona es baja, pero, como dicen desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida”.

Características de las enfermedades raras

Hay que decir que la mayoría de las enfermedades raras son crónicas, degenerativas y tienen varías características en común:

  • El comienzo de la enfermedad es temprano: dos de cada tres casos aparecen antes de que el paciente cumpla dos años.
  • En uno de cada cinco enfermos hay dolores crónicos.
  • En la mitad de los casos se desarrolla un déficit motor, sensorial o intelectual que origina discapacidad.
  • En el 50% de los casos existe un pronóstico de muerte. El 35% muere antes de un año, el 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los cinco y los quince años.

Principales problemas

Como se ha dicho, la baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales. Esto, además, dificulta la posibilidad de hacer estudios fiables que puedan acercar a la realidad sanitaria estas patologías.

Pero el problema no es sólo es médico y sanitario, también lo es económico y social:

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto: El tiempo transcurrido entre los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica un retraso de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos y tratamientos inadecuados.
  • Falta de información: No hay profesionales cualificados y especializados en enfermedades raras a los que acudir puesto que en muchos casos no existen.
  • Falta de conocimiento científico: Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas para definir la estrategia terapéutica adecuada.
  • Problemas de integración social, escolar y laboral: Una enfermedad rara puede llevar a la estigmatización, aislamiento y exclusión social, además de una discriminación para la suscripción del seguro médico, de vida, de viaje o de hipoteca.
  • Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud: Muchos pacientes permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.
  • Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado: El gasto para hacer frente a la enfermedad, tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia.
  • Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado: Los tratamientos innovadores no están, a menudo, disponibles por precio, falta de experiencia de los médicos y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.

Tipos de enfermedades raras

Por otra parte, es muy difícil saber cuántos tipos de enfermedades raras hay, ya que estas se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo entre distintas clases, sino también dentro de la misma enfermedad. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos.

Además, la misma enfermedad puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes dependiendo de la persona en la que se desarrolle y puede suceder también que una misma persona sufra muchas minusvalías, siendo definido, en este caso, como paciente con minusvalías múltiples.

Aun así, el director del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, Miguel Ángel Ruiz Carabias, calcula que existen unas 8.000 enfermedades raras distintas y recuerda que entre 4.000 y 5.000 de ellas no tiene tratamiento curativo.

Algunas enfermedades raras

Los propios pacientes y las asociaciones que los apoyan dicen con ironía que “no es extraño padecer una enfermedad rara”, ya que, como adelantábamos al principio, entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades. Unos 27 millones de europeos no se libran de estas dolencias.

Según FEDER, en España, 3 millones de personas padecen alguna de estas dolencias. Así, por ejemplo:

  • Unos 3.000 padecen Miopatía de Duchenne.
  • Hay 2.500 casos de Síndrome de Tourette.
  • Entre 250 a 300 personas se ven afectadas por leucodistrofias.
  • Cerca de 200 personas sufren la Enfermedad de Wilson.
  • Unos 100 casos son de la Enfermedad de Pompe.
  • Otras 150 personas tienen Anemia de Fanconi.
  • Hay 80 casos del Síndrome de Apert.
  • Sólo hay 6 casos del Síndrome de Joubert.
Por todo esto, se quiere hacer especial hincapié en la importancia de un plan de acción conjunto entre las distintas administraciones para que las personas que sufren enfermedades raras tengan acceso a la información, tratamientos, cuidados y apoyo económico y personal para ellos y sus familias.