Los genes determinan rasgos de la persona, tales como la estatura, el color del cabello o de los ojos. Pero del mismo modo que pueden transmitir ciertos talentos o capacidades, también pueden hacer lo propio con la posibilidad de contraer ciertas enfermedades. Las anomalías transmitidas de padres a hijos pueden tener apenas trascendencia o provocar un efecto considerable en la calidad y las expectativas de vida de una persona.

Los cromosomas

Las células del ser humano están compuestas por 46 cromosomas; dos cromosomas sexuales –XY para los hombres y XX para las mujeres– y 22 pares de cromosomas no sexuales, llamados autosómicos. Las hebras que componen cada cromosoma y en la que está la información genética es lo que se conoce como ADN (ácido desoxirribonucleico).

Los genes y el ADN

Los genes forman parte del ADN y la sección en la que se hallan ubicados recibe el nombre de locus. Casi todos ellos llevan la información necesaria para producir una proteína. La información de los pares de cromosomas autosómicos del padre y de la madre puede contener ligeras variaciones. Estas se presentan en un porcentaje inferior al 1% de la secuencia de ADN y producir variantes de un gen concreto: lo que se conoce como alelo.

Mutación génica

Hablamos de mutación génica cuando se produce un cambio en la estructura del ADN.

En ocasiones se producen cambios en la réplica, bien sea por situarse una Citosina en lugar de una Timina o una Adenina en lugar de una Guanina. También puede suceder que el mecanismo de replicación pase por alto algunas bases, apareciendo errores en la copia. Igualmente pueden unirse dos bases de Timina, formando entonces un dímero.

Mutaciones cromosómicas

La mutación más común consiste en la sustitución de un nucleótido por otro, aunque en ocasiones se puede ganar o perder por completo un nucleótido. También pueden producirse modificaciones más graves, o alterarse la forma y el número de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir para unirse luego al cromosoma en el mismo sitio; es lo que se conoce como inversión. Cuando el fragmento separado se une a un cromosoma distinto estaríamos hablando de translocación. Otras veces se pierde un fragmento de un cromosoma de una pareja de cromosomas homólogos, siendo asimilado por el otro. En este caso hablaríamos de una deleción y en el otro una duplicación. Las deleciones y las duplicaciones suelen ser letales en la condición homocigótica. Las translocaciones pueden tener una mayor viabilidad.

Enfermedad recesiva

Hay dos pares de cromosomas autosómicos; uno del padre y uno de la madre. Puede ocurrir que uno de ellos sea defectuoso, situación paliada por el otro par que produce la suficiente proteína no provocando, en este caso, la aparición de ninguna anomalía. Hablaríamos de una enfermedad recesiva y de un gen heredado en un patrón recesivo. Sin embargo, cuando solo se requiere un gen anormal para que se produzca la enfermedad, entonces se trataría de un trastorno hereditario dominante y el niño, probablemente, manifestaría la enfermedad.

Una persona con un gen anómalo, con relación a este gen, recibe el nombre de heterocigoto, mientras que si hereda el gen de ambos padres para enfermedad recesiva, manifestará la enfermedad y se denominará homocigoto. Cuando los padres tienen cada uno una sola copia para la enfermedad recesiva, los hijos tendrán un 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Si un padre tiene dos copias y el otro solo una, las probabilidades aumentan al 50%.

Trastornos genéticos

Buena parte de las enfermedades tienen que ver con la genética. Las enfermedades genéticas se clasifican como:

  • Defectos monogenéticos.
  • Trastornos cromosómicos.
  • Multifactoriales.
El trastorno monogenético –también conocido como mendeliano– no es muy frecuente, no obstante, considerando que se sabe de la existencia de unos 18.000 trastornos monogenéticos, en conjunto su impacto es considerable. Los trastornos monogenéticos se diferencian según sea la forma en que se heredan. Existen cinco patrones fundamentales:

  • Autosómico dominante.
  • Autosómico recesivo.
  • Dominante ligado al cromosoma X.
  • Recesivo ligado al cromosoma X.
  • De herencia materna.
Algunas enfermedades ligadas a los trastornos monogenéticos:

Por lo que respecta a los trastornos cromosómicos, el defecto proviene del defecto o exceso de los genes del cromosoma o de un segmento del mismo. Los trastornos cromosómicos afectan a 7 de cada 1.000 niños nacidos, al tiempo que constituyen un factor de primer orden en los abortos que se producen durante los primeros meses. Las enfermedades relacionadas con este tipo de trastorno pueden ser el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Turner.

En cuanto a los trastornos multifactoriales, son muchas las enfermedades que se hallan implicadas, donde interaccionan los genes y el ambiente, como por ejemplo enfermedades maternas y medicamentos o la dieta y el tipo de vida. Algunas de estas enfermedades son el cáncer, la hipertensión, una accidente cerebrovascular, el autismo, la cardiopatía coronaria o la diabetes.

Si el artículo te ha parecido interesante ayuda a su difusión con un clik en "me gusta".

Podéis seguir mis artículos en Twitter.