La enfermedad de Huntington, conida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, es un trastorno neuropsiquiátrico de origen hereditario.

La corea de Huntington fue descrita por vez primera en 1872 por el médico estadounidense George Huntington. Aunque los síntomas pueden aparecer antes, lo habitual es que la enfermedad de Huntington aparezca entre los 30 y los 50 años. Esa es la forma más común de esta afección, no obstante, un pequeño número de casos aparece en la niñez o la adolescencia, con una sintomatología parecida a la enfermedad de Parkinson.

Una vez que se manifiestan los primeros síntomas, los afectados sufren una degeneración neuronal progresiva e ininterrumpida.

Causas de la corea de Huntington

La enfermedad de Huntington está causada por un defecto genético del cromosoma número 4. La afectación se produce en una proteína llamada Huntintina cuya función es aún desconocida. Lo que sí se sabe es que el defecto se debe a una expansión de tripletes CAG, que son los encargados de codificar la síntesis de la glutamina.

En la secuencia original suelen haber unas 34 repeticiones, mientras que al manifestarse la corea de Huntington se producen más de 40, a veces, incluso, más de 100. Este defecto genético empeora a medida que se transmite de generación en generación, aumentando la expansión de las repeticiones CAG. Esta circunstancia se hace evidente porque la manifestación sintomática de la enfermedad aparece cada vez a edades más tempranas.

A pesar de no haberse determinado con exactitud el proceso degenerativo, parece ser que este exceso de repeticiones repercute negativamente en la función de las proteínas, interaccionando entre sí y dando pie a la formación de precipitados proteicos que, según parece, afectan especialmente al cerebro.

La corea de Huntington, como se había dicho, es hereditaria, por lo que las posibilidades de padecer la enfermedad si uno de los progenitores es portador del gen defectuoso es del 50%. Haber heredado este gen significa que la enfermedad se desarrollará en algún momento de la vida, de igual modo que, en el porcentaje anteriormente indicado, podrá ser transmitida a los hijos.

Síntomas de la corea de Huntington

La sintomatología asociada a esta enfermedad es bastante extensa. Los cambios que se pueden apreciar en el comportamiento, como alucinaciones, irritabilidad, paranoia, psicosis o comportamientos antisociales, suelen ocurrir antes que los problemas asociados al movimiento; entre los que se incluyen muecas, marcha inestable o movimientos lentos, incontrolables o espasmódicos de brazos, piernas, cara u otras partes del cuerpo.

La demencia es otra de las características de esta enfermedad; síntoma que aparecen en forma de pérdida de memoria, cambios en el lenguaje y la personalidad, mengua progresiva en la capacidad de discernimiento, desorientación y confusión.

La corea de Huntington, en los niños, se manifiesta con síntomas como la rigidez, los temblores y los movimientos lentos.

Tratamiento de la corea de Huntington

La primera noticia desalentadora con relación a la corea de Huntington es que a día de hoy no tiene cura, de igual manera que no se conoce ninguna forma para detener el avance de esta enfermedad. Dicho esto, el tratamiento se centra entonces en un objetivo; minimizar en lo posible los efectos del mal y lograr que la persona pueda valerse por sí misma durante el mayor tiempo posible.

Los medicamentos empleados varían en función de los síntomas que presente el afectado. Por lo que respecta a los movimientos incontrolados, al igual que con los comportamientos anormales, los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir la gravedad de esta sintomatología.

Tanto la depresión como, en los casos más graves, el suicidio, son relativamente frecuentes entre las personas que padecen esta enfermedad, razón de peso para vigilar al paciente y tratar convenientemente estos síntomas en el caso de que aparezcan.

El pronóstico para esta enfermedad, como es de suponer, no es nada favorable. Con el tiempo es muy probable que requieran asistencia las 24 horas del día. La discapacidad de los afectados aumenta progresivamente y, por lo general, mueren al cabo de unos 15 o 20 años.

Cabe señalar, no obstante, que la gravedad de la corea de Huntington no afecta por igual a todas las personas, ya que como se mencionaba con anterioridad, dependerá de la cantidad de copias o repeticiones CAG que presente el afectado. A menos repeticiones más lentamente progresará la enfermedad y también aparecerá más tarde en la vida. Y a más repeticiones, obviamente, justo lo contrario.

La única arma para prevenir esta enfermedad consiste en someterse a una asesoría genética cuando existan antecedentes familiares de corea de Huntington, y con más motivo cuando se esté pensando en tener hijos.

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