La enfermedad de Batten es la manifestación más frecuente de una serie de trastornos conocidos como ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL). Técnicamente se considera la enfermedad de Batten como la forma juvenil de NCL, aunque buena parte de los profesionales suelen referirse a todas las manifestaciones de ceroidolipofuscinosis bajo la denominación genérica de enfermedad de Batten. Dichas formas de ceroidolipofuscinosis se dividen en NCL infantil, infantil tardía, juvenil y adulta.

La enfermedad de Batten es un trastorno genético hereditario que provoca una acumulación de lipopigmentos en el tejido corporal. Se calcula que su prevalencia esta en el orden de los 2 o 4 nacimientos de cada 100.000.

Etiología de la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten está causada por ciertas irregularidades que presentan los genes encargados de la producción y uso de algunas proteínas. La enfermedad ocasiona una acumulación de grasas y proteínas denominadas lipopigmentos en las células del cerebro, los ojos y otros tejidos. Recientemente se han descubierto los defectos bioquímicos que conforman la base de algunas ceroidolipofuscinosis neuronales.

En la enfermedad de Batten infantil se ha demostrado que una enzima llamada tioesterasa presenta una actividad insuficiente. En la forma infantil tardía la deficiencia se debe a una enzima que hidroliza las proteínas. En la enfermedad de Batten juvenil se ha identificado un gen mutado, aunque se desconoce la proteína que corresponde a este gen. A pesar de los avances en cuanto a la identificación de las enzimas defectuosas y de los genes mutados subyacentes a este tipo de trastornos, se ignora el proceso mediante el cual las mutaciones provocan la acumulación de lipopigmentos.

Síntomatología de la enfermedad de Batten

Los síntomas asociados a la enfermedad de Batten son parecidos en las diferentes manifestaciones de la misma, no obstante, dependiendo del momento en que aparezca, de la severidad y de la progresión de los síntomas, estos pueden variar significativamente. En términos generales los síntomas más frecuentes son:

  • Pérdida de visión y, posteriormente, ceguera.
  • Retraso mental.
  • Convulsiones.
  • Deterioro del tono muscular, espasmos y descoordinación muscular.
  • Alteraciones o dificultades emocionales.
  • Problemas de movilidad.
En un sentido más específico se pueden observar los síntomas en cada forma de la enfermedad. Así pues, en la NCL infantil los síntomas se inician entre los 6 meses y los 2 años, progresando con rapidez. Sus expectativas de vida no suelen ir más allá de los 5 años. En la NCL infantil tardía los síntomas aparecen entre los 2 y los 4 años progresando también rápidamente. Suelen vivir hasta los 8 o 12 años. En la NCL juvenil los síntomas comienzan entre los 5 y los 8 años, progresando con menor rapidez. En este caso los afectados sobreviven hasta el final de la adolescencia o incluso unos años más, en algunos casos. Por lo que respecta a la NCL del adulto los síntomas aparecen antes de los 40 años, progresando lentamente y siendo más leves. Aún así, también en este caso se acortan las expectativas de vida de la persona afectada.

Tratamiento y diagnóstico de la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es difícil de diagnosticar, fundamentalmente debido a su condición de enfermedad rara. Los problemas de visión son los primeros síntomas, por lo que un examen ocular puede ser la primera pista. La confirmación diagnóstica se alcanza mediante otros exámenes, como los que sirven para detectar la acumulación de lipopigmentos en sangre, orina y tejidos. Las anormalidades en el cerebro se constatan mediante resonancias magnéticas, tomografías computarizadas, electroencefalogramas, estudios eléctricos de los ojos o análisis del ADN.

En la actualidad no se conoce tratamiento alguno capaz de detener el avance de la enfermedad, razón por la que el objetivo consiste en minimizar en la medida de lo posible los síntomas. Por ejemplo, administrar anticonvulsivos para controlar los ataques.

En fase experimental, aunque con buenas perspectivas, se están administrando vitaminas C y E combinándolas con una dieta baja en vitamina A, lo que parece desacelerar el avance de la enfermedad en los niños. También el tratamiento con células madre para la enfermedad infantil e infantil tardía parece bastante prometedor, aunque a día de hoy se encuentra en una fase muy temprana como para extraer demasiadas conclusiones.

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