El conocimiento del mapa del genoma humano se logró con la acción conjunta de instituciones científicas públicas y privadas de biotecnología, gracias al desarrollo de modernas y veloces tecnologías de secuenciamiento de ADN.

Descubrimiento del genoma humano

El 26 de junio de 2000 es ya una fecha histórica para la humanidad. Tras 10 años de intensa investigación, el genoma humano, considerado el auténtico libro de la vida, ha sido descifrado en sus partes esenciales.

En 1998 un grupo de prestigiosos científicos de la empresa Celera, obtuvo el financiamiento del Congreso de los Estados Unidos para comenzar con el proyecto, y las predicciones más optimistas señalaban al 2005 como el año en que sería anunciado el resultado que, por lo ambicioso, se comparaba con la llegada del hombre a la Luna. Sin embargo, 4 años antes de lo esperado, casi la totalidad de las 3.200 millones de letras que constituyen el genoma humano fueron desentrañadas y se encuentran disponibles en Internet para que los científicos de todo el planeta hagan uso de su conocimiento.

Graig Venter, presidente de Celera y ex médico en la guerra de Vietnam, es reconocido como el padre de las investigaciones, pero además, el esperma usado inicialmente en esas investigaciones es suyo, con lo cual también es el padre biológico.

Los trabajos estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados Unidos y Gran Bretaña, pero también acompañaron Francia, Alemania, Japón y China.

Objetivos del proyecto

  • Identificar los genes del ADN humano
  • Determinar la secuencia de más de 3 billones de bases químicas.
  • Desarrollar rápida y eficientemente tecnologías de secuenciación.
  • Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

¿Qué es el genoma humano?

El genoma humano es el código maestro que establece qué es un ser humano y determina y define los límites de nuestra experiencia como especie. Está compuesto por moléculas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que se encuentra en el núcleo de las células en forma de fibras dispuestas a lo largo de 23 cromosomas. Cada porción de cromosomas se llama gen, y contiene la información precisa para que la célula produzca una proteína determinada. El gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia.

Para conocer el genoma, los investigadores leen con secuenciadores de ADN, las distintas letras o bases que conforman los genes. Si bien se trata de sólo 4 letras, hay que recordar que son 3.200 millones las que forman el ADN de cada ser humano. El orden de estas letras es la llamada "secuencia" y explica la exacta instrucción genética para crear un organismo particular.

Las cuatro letras son:

  • A (adenina) de color rojo,
  • C (citosina) de color azul,
  • G (guanina) de color amarillo, y
  • T (timina) de color verde.

El ADN

El ADN tiene forma de una doble hélice como si fuera una escalera de cuerdas torcidas. Las hélices entrelazadas están hechas de moléculas de azúcar y fosfato alternadas. Cada molécula de azúcar se encuentra ligada a una base (A, C, G o T).

El largo del ADN que hay en un sólo conjunto de cromosomas humanos (en total son 23), es de 2 metros pero su ancho es sólo de 50 trillonésimos de pulgada.

Para producir proteínas, el ADN se vale del ARN (ácido ribonucleico), que es el mensajero que transfiere una copia de las instrucciones apropiadas y las transporta a los ribosomas, estructuras especiales donde se hacen las proteínas.

Las características que hacen único al ADN de cada persona son bastante fáciles de identificar, por lo tanto se habla de una huella dactilar genética, y los tribunales aceptan muestras de ADN como medio para identificar individuos.

Terapia genética

La terapia genética es la transferencia, mediante técnicas de biología molecular, de una secuencia genética en reemplazo de material genético defectuoso con el objetivo de revertir enfermedades o al menos encontrar un tratamiento efectivo. Conocidos los genes anómalos de un individuo, podrían establecerse precozmente medidas correctivas y terapéuticas.

El envejecimiento

Estudios realizados en la Universidad de Londres sobre medio millón de variantes del genoma humano revelan que algunas, sobre todo las cercanas a un gen llamado TERC, son las que producen el deterioro de la edad.

Establecen dos formas de envejecimiento: la cronológica, que tiene que ver con los años que se tienen, y la biológica, relacionada con las características de las células, es decir, si éstas son más jóvenes o viejas de lo que sugiere la edad.

Se analizaron los telómeros, estructuras ubicadas en los cromosomas, que funcionan como un reloj control que cuenta las divisiones celulares. Cuando no hay telomerasa (enzima) los telómeros se acortan en cada duplicación del genoma, lo que genera el envejecimiento celular. Es por ello que su longitud es un excelente marcador del envejecimiento biológico, equivalente a 3 o 4 años de envejecimiento cronológico.

Los radicales libres también lesionan el ADN ocasionando mutaciones que son reparadas por una compleja maquinaria celular. Cuando los daños no pueden ser reparados, la acumulación de éstos contribuye a la pérdida de las funciones fisiológicas relacionadas con la edad.