El núcleo de la célula sexual humana está compuesto por 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son diminutas estructuras filiformes formadas por ácidos nucleicos y proteínas que forman parte de todas las células del reino animal. Los pares de cromosomas del 1 al 22 son idénticos tanto en hombres como en mujeres; son los cromosomas autosómicos. El par 23, en cambio, es el que determinará el sexo, y posee la combinación XX en las mujeres y XY en el caso de los hombres; son los cromosomas sexuales.

En cada cromosoma se distingue una molécula alargada y enroscada que se conoce como ácido desoxirribonucleico o, más comúnmente, ADN. En el ADN se encuentran unos 30.000 genes, cada uno de ellos con la información exacta de las características de la especie humana y del individuo en particular.

Los espermatozoides y las células ováricas son distintos al resto de las células del organismo. Tanto unas como otras poseen 23 cromosomas independientes que al combinarse, durante el embarazo, forman una nueva célula con 46 cromosomas (23 pares).

Cariotipo de los cromosomas

El cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas de una célula; es el patrón cromosómico que describe las características en número, forma y tamaño de una determinada especie. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos en función de su longitud relativa y a la posición del centrómero:

  • Grupo A compuesto por los pares cromosómicos 1, 2 y 3.
  • Grupo B compuesto por los pares cromosómicos 4 y 5.
  • Grupo C compuesto por los pares cromosómicos 6 al 12 y X.
  • Grupo D compuesto por los pares cromosómicos 13, 14 y 15.
  • Grupo E compuesto por los pares cromosómicos 16, 17 y 18.
  • Grupo F compuesto por los pares cromosómicos 19 y 20.
  • Grupo G compuesto por los pares cromosómicos 21, 22 y Y.

Estructura y clasificación de los cromosomas

La estructura de los cromosomas se compone por dos cadenas de ADN que se repiten en forma de espiral y se mantienen unidas en dos partes idénticas denominadas cromátidas. Cada una de estas partes se distingue en brazo corto y brazo largo. Las cromátidas se unen en un punto llamado centrómero que, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Los extremos reciben el nombre de telómeros, cuya función consiste en mantener la estabilidad estructural de los cromosomas.

La clasificación de los cromosomas atendiendo a su morfología distingue entre acrocéntricos, cuando uno de los brazos es mucho más largo que el otro; submetacéntricos, cuando hay diferencia entre la longitud de sus brazos; metacéntricos cuando los dos brazos son iguales; y telecéntricos cuando el centrómero está en el extremo y solo se aprecia un brazo.

Anomalías y enfermedades cromosómicas

En general, cuando se produce alguna anomalía cromosómica, los embriones no prosperan o se produce un aborto. Sin embargo, cuando no es así y el embarazo se lleva a término, el resultado es un niño afectado por alguna patología. Las anomalías cromosómicas pueden ser estructurales o numéricas.

Las anomalías estructurales cromosómicas afectan a la estructura del cromosoma y pueden ser de dos tipos; con ganancia o pérdida de material genético, o bien sin pérdida ni ganancia. En el segundo caso no suele tener consecuencia alguna para el portador, aunque sí para su descendencia. En caso de pérdida o ganancia de material genético puede dar lugar a patologías como el síndrome de Angelman o el síndrome de Prader-Willi.

Las anomalías cromosómicas numéricas se producen, habitualmente, por la pérdida de un cromosoma (monosomía) o por la ganancia de uno (trisomía) o más cromosomas. Es lo que se conoce como aneuploidía. Cuando la variación numérica afecta al conjunto de juegos cromosómicos se producen dos situaciones; se llama haploidía, cuando hay disminución de losjuegos cromosómicos, y poliploidía cuando hay un aumento.

Enfermedades resultantes de este tipo de alteraciones son el síndrome de Down o el síndrome de Edwards. Además de los cromosomas autosómicos, también pueden verse afectados los cromosomas sexuales, como sucede en el caso del síndrome de Turner o en el síndrome de Klinefelter.

Los genes

El gen puede considerarse como la unidad básica de almacenamiento de información que se transmitirá a la descendencia. El gen constituye una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN, con la información precisa para llevar a cabo la síntesis de una macromolécula dotada de su propia función celular. El conjunto de genes de una especie es lo que denominamos genoma.

Los rasgos genéticos de cada individuo se describen como dominantes o recesivos. Los primeros son controlados por un gen en el par, mientras que los rasgos recesivos obligan la participación de ambos genes en el par para controlar el rasgo en cuestión. Muchas de las características personales requieren de la intervención de varios genes, mientras que en el caso de ciertas enfermedades, la alteración de un solo gen puede ser el causante de las mismas.

La genética es uno de los campos de la biología que se encarga de investigar y comprender la herencia biológica que se transmite en las sucesivas generaciones. Esta sería, básicamente, la rama de la genética clásica o mendeliana. Otras ramas incluyen la genética cuantitativa, que estudia el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo; la genética molecular, que analiza el ADN, su composición y la forma en que se duplica; y la genética evolutiva, que enfoca su atención en el comportamiento de los genes en una población determinada.

El proyecto del genoma humano es uno de los grandes hitos de la genética.

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