La amiloidosis agrupa una serie de enfermedades raras caracterizadas por el depósito de sustancia amorfa en los espacios extracelulares de diversos órganos, compuesto por el amiloide P Sérico SAP, –llamado componente P, y que deriva de una glicoproteína plasmática de la familia de las pentraxinas–, y un componente proteico variable. Estos depósitos afectan órganos y tejidos provocando alteraciones funcionales y estructurales más o menos graves dependiendo de su ubicación, tamaño e intensidad.

La amiloidosis es una enfermedad rara e infrecuente. Su incidencia en la población es de 8 personas por año por cada millón de habitantes. Las personas afectadas, en su mayor parte del sexo masculino, suelen ser mayores de 40 años

Etiología o causas de la amiloidosis

La amiloidosis se presenta en varios tipos:

  • Amiloidosis primaria.
  • Amiloidosis secundaria adquirida o reactiva.
  • Amiloidosis familiar o hereditaria.
  • Otras formas de amiloidosis.
Aproximadamente el 75% de los afectados desarrollan amiloidosis primaria, el 5% amiloidosis secundaria y menos del 5% amiloidosis familiar. El resto corresponde a otras formas de amiloidosis.

La causa de la amiloidosis se desconoce. En lo que respecta a la amiloidosis primaria, la afectación está relacionada con una producción anormal de anticuerpos por parte de las células plasmáticas.

La amiloidosis secundaria, formada por la proteína fibrilar AA, se aprecia en las complicaciones de una enfermedad crónica de base, bien sea infecciosa o inflamatoria. El tratamiento de la misma puede enlentecer o incluso frenar la progresión de la misma. Una forma de amiloidosis secundaria es la amiloidosis renal que, por lo general, se manifiesta por proteinuria o síndrome nefrótico y, más raramente, como insuficiencia renal.

La amiloidosis hereditaria está asociada con la presencia de una proteína prealbúmica (transtiretina), que se convierte en depósito de amiloides, afectando los nervios periféricos y produciendo polineuropatías y miocardiopatía amiloidea.

Sintomas de la amiloidosis

Los síntomas de la amiloidosis son inespecíficos por lo que hay que buscarlos en función de la sintomatología que presente el órgano o el sistema afectado. Conviene discernir aquellos casos que pueden estar enmascarados por una enfermedad subyacente o por la medicación.

Entre los síntomas asociados se pueden destacar los siguientes:

  • Manifestaciones neurológicas.
  • Manifestaciones oculares.
  • Manifestaciones endocrinológicas.
  • Manifestaciones cardiovasculares.
  • Alteraciones respiratorias.
  • Manifestaciones dérmicas.
  • Alteraciones hematológicas.
  • Alteraciones músculo-esqueléticas.
  • Manifestaciones renales.
Entre los síntomas específicos que pueden tener relación con la amiloidosis encontramos:

  • Agrandamiento de la lengua.
  • Fatiga.
  • Dificultad respiratoria.
  • Entumecimiento de manos y pies.
  • Ritmo cardíaco irregular.
  • Dificultades al tragar.
  • Modificaciones en la piel.
  • Hinchazón en brazos y piernas.
  • Pérdida de peso.
  • Debilidad.
  • Heces de color arcilloso.
  • Diarrea.
  • Dolor articular.
  • Cambios en la voz.

Tratamiento de la amiloidosis

Debido a la diversidad etiológica y patogénica de la amiloidosis no es posible hacer una generalización de pautas terapéuticas comunes. El enfoque terapéutico, entonces, debe basarse en tres objetivos principales: reducir la síntesis de la proteína precursora de las fibrillas amiloide, evitar el depósito y polimerización de la misma y el tratamiento de los órganos afectados.

En algunos casos de pacientes afectados por la amiloidosis primaria, existe una respuesta positiva con la quimioterapia enfocada a las células plasmáticas anormales. En este caso se puede usar el trasplante de células madre, tal como ocurre con el mieloma múltiple. Es, en cualquier caso, la forma más agresiva de tratamiento. Si se trata de un amiloidosis secundaria, lo recomendable es un tratamiento agresivo de la enfermedad subyacente con el objeto de minimizar los síntomas y disminuir la progresión de la misma.

Pronóstico de la amiloidosis

Tal y como sucede con el tratamiento, la evolución –difícil de comprobar, ya que casi nunca se conoce con exactitud el inicio de la misma– y el pronóstico de la amiloidosis, va en relación directa con los órganos que hayan sido afectados. En la amiloidosis sistémica, y cuando dichos órganos son el corazón o los riñones, el pronóstico es grave, pudiéndose complicar con una insuficiencia renal o cardíaca y provocar la muerte.

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